Ana / Kist

Adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom - çok spesifik bir patoloji, ancak çok iyi bilinmemektedir. Bir anlamda, Çar Saltan, Alexander Sergeyevich Puşkin hakkında bir masalın hüzünlü bir örneği olarak hizmet edebilir, ancak bu hastalar daha iyi hissetmez. Kanatlı çizgileri hatırlayın, çoğu insanın çok az düşündüğü anlamı: "Kraliçe, kızı değil, gecede bir oğlunu taşıyor"? Bunun sadece bir yazarın metaforu olduğuna emin misin? Böyle bir şey yok! Böyle “belirtiler” bazen hem erkeklerde hem de kızlarda ortaya çıkar, ancak bu çocuğun hermafrodit olduğu anlamına gelmez. Patoloji, dünya tıbbi pratiğinde çeşitli isimler altında bilinmektedir: adrenal korteks veya Apera-Gamay sendromunun konjenital hiperplazisi (disfonksiyonu), fakat yerli uzmanlar, tamamen doğru olmasa da, daha geleneksel "çocuklarda adrenogenital sendrom" tanımını tercih ederler. Nedir? Doğanın hüzünlü bir şakası, ortak bir genetik patoloji veya gerçek hayatta neredeyse inanılmaz olan nadir bir tıbbi fenomen mi? Hadi birlikte çözelim.

Problemin özü

İnsan vücudu son derece karmaşık bir sistemdir, dolayısıyla bir düğümün başarısızlığı çoğu kez “mekanizma” da ciddi sorunlara yol açar. Yani, eğer bir sebepten ötürü, böbreküstü bezlerinin (daha kesin olarak kabuklannın) çalışmasının bozulması durumunda, sonuçlar çok üzücü olabilir, çünkü bu endokrin bezler, tüm organların ve vücut sistemlerinin çalışmasını düzenleyen birçok hormon üretmekten sorumludur. Adrenogenital sendrom, androjenlerin artmış salınımı ve aldosteron ve kortizol seviyesinde belirgin bir azalma ile karakterizedir. Başka bir deyişle, yeni doğmuş bir bebeğin bedeninde (hem erkek hem de kız çocuklarına eşit olarak uygulanır), çok fazla erkek hormonu ve çok az sayıda dişi vardır.

Neyin yol açabileceğini tahmin etmek kolaydır. Semptomlar ve klinik belirtiler hakkında biraz sonra konuşacağız, ama her halükarda böyle bir çocuğun kusurlu olduğunu söylemek büyük bir hata olacaktır. Cinsiyeti büyük zorluklarla tahmin edilen diğer yetişkinlerin aksine, doğuştan gelen bir genetik patolojisi olan bir çocuk kesinlikle kusur değildir. Bununla birlikte, düşünmenin eylemsizliği ve etiketlerin her şeye asılı olmasının kötü bir alışkanlığı korkunç bir güçtür, bu nedenle, “orta cinsiyet” in yeni doğası (bir dönem buna değer!) En hoş kader değildir. Ancak doğru yaklaşımla (en azından sağlık personeli için) böyle bir senaryodan kaçınılabilir. Doğru ve zamanında tanı, uygun tedavi ve bir birey (!) Her hastaya yaklaşım, çocuğun bir paryaya dönüşme olasılığını önemli ölçüde azaltacaktır.

sınıflandırma

Katı bilimsel çalışmalarda adrenogenital sendrom (AHS) geleneksel olarak üç tipe ayrılır: soliter, basit viral ve neoklasik (postpubertal). Oldukça farklıdırlar çünkü yerel sağlık hizmetlerinin başka bir kısır uygulaması - sadece birkaç klinik tezahürün temelinde teşhis - tamamen kabul edilemez.

  1. Solterary formu. Sadece yeni doğanlarda (ilk birkaç hafta ve aylar boyunca) bildirilir. Kızlarda psödohermafroditizm belirtileri fark edilir (dış cinsel organlar “erkektir” ve içsel olanlar zaten normaldir, “dişi”). Erkeklerde, penis büyüklüğü orantısız olarak büyüktür ve skrotumdaki deri, değişen şiddet derecesinde pigmentasyona tabidir.
  2. Basit virilna formu. Adrenal yetmezlik belirtileri olmayan soliter AGS'nin bir varyantıdır, ancak diğer klinik belirtiler tam olarak mevcuttur. Yeni doğanlar pratik olarak gerçekleşmez.
  3. Pubertal (klasik olmayan) form. Açık olmayan, belirsiz belirtiler ve belirgin adrenal yetmezlik yokluğu ile karakterizedir. Bu nedenle tanı çok zor.

nedenleri

ACS, yalnızca kalıtsal patolojinin tezahürüyle açıklanmaktadır, bu nedenle söz konusu olağan anlamıyla “hastalanmak” imkansızdır. Çoğunlukla yeni doğanlarda görülür, ancak bazen hastalar 30-35 yaşına kadar problemlerinden habersizdir. İkinci durumda, ilk bakışta açık olmayan mekanizma “tetiklenebilir”: Artan arka plan radyasyonu, güçlü ilaçlarla tedavi veya hormonal kontraseptiflerin kullanımından kaynaklanan yan etki.

Adrenojenital sendrom, patolojinin gelişme olasılığını tahmin edebileceğiniz, otozomal resesif bir tip ile bulaşır:

  • bir ebeveyn sağlıklı, diğeri hasta: çocuk sağlıklı doğacak;
  • Hem anne hem de baba, kusurlu genin taşıyıcılarıdır: hasta çocuk sahibi olma olasılığı% 25'tir;
  • Ebeveynlerden biri hastadır ve diğeri mutasyonun taşıyıcısıdır: 3 vakadan 3'ünde (vakaların% 75'i) çocuk hasta olacaktır.

semptomlar

Bazıları için komik ya da ahlaksız görünebilir, ama neyse ki, şimdi neredeyse hiçbir “unicums” yoktur. AGS, ölümcül bir patoloji olarak adlandırılamaz, ancak bazı semptomlar bir kişiye pek hoş olmayan dakikalar verebilir veya hatta sinir krizi geçirebilir. AGS yenidoğanda bulunursa, ebeveynler çocuğa sosyal uyum sağlamada yardımcı olacak zamanı vardır. Ancak, bir öğrenci teşhis edilirse, durum genellikle kontrol dışıdır ve bazı durumlarda en öngörülemeyen sonuçlara yol açabilir. Klinik bulgular şu şekildedir:

  • kan basıncında sürekli artış (BP);
  • cilt pigmentasyonu;
  • Düşük büyüme, çocuğun yaşına karşılık gelmez;
  • gastrointestinal etkiler: ishal, kusma, aşırı gaz oluşumu;
  • periyodik konvülsiyonlar.

Buna ek olarak, “erkek” ler orantısız olarak büyük bir penis ile karakterize edilir ve klasik olmayan AHS formu olan hastalar, genellikle, anneleri pratik yapamaz hale getiren (yeterli tedavi yoktur), anlayış ve yatak problemlerinden şikayet ederler.

tanılama

Dediğimiz gibi, ACS'yi tanımak oldukça zordur. Tanıda klasik bir yaklaşım, ayrıntılı bir tarihin toplanması, geçmişte var olan hastalıkların analizi ve hastayla derinlemesine bir görüşme yapılması tartışılmazdır. Bu durumun sebebi çoğu hastanın yaşıdır (yenidoğanlar, ilkokul çağındaki çocuklar ve ergenler). Ve okuldaki tıbbi muayenelere resmi yaklaşımı göz önünde bulundurarak, birçok insanın bir yetişkin olarak tanılarını öğrenmesi şaşırtıcı değildir.

Ve eğer ilk tıbbi muayene hakkında geçici olarak “unutursanız”, AGS'yi tanımak için sadece iki etkili ve evrensel yöntem vardır:

  1. Adrenal korteks tarafından üretilen hormon düzeyinin belirlenmesi.
  2. 17-hidroksiprogesteron varlığı için kan testi

Tanıyı doğrulamak için derinlemesine genetik bir çalışma gerekebilir, ancak böyle bir prosedürün maliyeti, onu evrensel bir teşhis yöntemi olarak önermeye izin vermez.

Tedavi ve prognoz

AGS ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle vücutta ölümle sonuçlanabilecek geri dönüşü olmayan değişikliklerin olasılığı hakkında konuşmak için, neyse ki, gerekli değildir. Ancak günümüzde adrenogenital sendromun etkili tedavi yöntemlerinin olup olmadığını sorarsanız, cevap negatif olacaktır. AHS'li hastalar, tüm yaşamlarını hormon replasman tedavisine “oturacak” şekilde zorlarlar ve bu da glukokortikosteroid hormonlarının açığını telafi etmeyi sağlar.

Bu tür tedaviye yönelik uzun vadeli beklentiler tam olarak anlaşılamamıştır, ancak kardiyovasküler patolojilerin, mide bağırsak hastalıklarının ve habis tümörlerin gelişmesi olasılığının yüksek olduğunu gösteren veriler bulunmaktadır. Ancak bu durumda, tedavinin yararları potansiyel risklere ağır basmaktadır.

Halen, adrenal bezlerin transplantasyonu (transplantasyonu) ile AHS'nin tedavisi konusunda araştırmalar devam etmektedir, ancak hala deneysel safhadan ayrılmamışlardır. Teknoloji işe yaradığında, operasyonun son derece yüksek bir maliyetini ve ciddi yan etki riskini üstlenebiliriz.

önleme

LRA'ya karşı “sigortalanmasını” sağlayacak etkili yöntemler yoktur. Bunun nedeni, ortaya çıkmasının içsel veya dışsal risk faktörlerinden değil genetik yatkınlıktan etkilenmesidir. Sonuç olarak, önlenmenin mümkün olan tek yolu, her iki eşin zorunlu genetik analiziyle gelecek bir hamileliği planlamaktır. Böyle bir çalışmanın maliyeti oldukça yüksektir, çünkü maddi imkanlar dikkate alınmadan her bir çifte önerilmesi imkansızdır.

Kusurlu genin aktivasyonunu tetikleyebilen faktör, aynı zamanda iyonize radyasyonun etkilerini ve zehirli maddelerin zehirlenmesini de fark etmelisiniz. Aynı zamanda, kendisinin önlenmesi hakkında konuşmak gerekli değildir, ancak bir çocuğun gebe kalması ve taşıdığı süre boyunca, nükleer test sahalarını ziyaret etmekten kaçınmak ve çevre koşullarına zarar veren bölgeleri dolaşmak hala daha iyidir.

Sonuç yerine

Genellikle bir ya da bir başka dogmayı körü körüne takip eden herhangi bir tavsiyeden kaçınmaya çalışırız. Ve buradaki nokta okuyuculara karşı kibirli bir tutumda değil. Aksine, aksine: kendi fikrimizi tek doğru düşünmüyoruz, bu nedenle tüm durumlar için genelleştirilmiş tariflerden ziyade size gerekli tüm bilgileri vermeyi tercih ediyoruz. Ama AGS özel bir durumdur.

“Hoş olmayan” bir tanı konulmuş bir çocuğun, halkı eğlendirmek için tasarlanan bir serseri ya da bir sirk ayı olmadığını size bir kez daha hatırlatmayacağız. Ve her halükarda, onu bir daha sevmeye odaklanmamanıza rağmen, onu sevecek ve koruyacaksınız. Öte yandan, üstün himayeci, kendisini kötü muameleye tabi tutabilir ve “olağandışı, rahatsız edilebilir” gibi bir bahane, onu, başarısızlığa mahkum olan dış dünyadan korumaya yönelik bir girişimdir. Yardım etmek ve desteklemek bir şeydir ve bunun için bir hayat yaşamak, yaşayan bir kişiyi bir kukla haline getirmek oldukça başka bir şeydir.

Adrenogenital sendrom: yenidoğanda bir hastalık

Bu patoloji, genital yapıların yapısında ve işleyişinde sapmalar ile karakterizedir. Hastalığın kaynağı henüz belirlenmemiştir, ancak doktorlar, sendromun adrenal korteks tarafından androjenlerin aşırı üretimi nedeniyle geliştiğine inanmaktadır. Hastalığa çeşitli tümörler veya doğumsal hiperplazi neden olabilir.

Adrenogenital sendrom nedir

Konjenital adrenal hiperplazi, en yaygın sözelleştirici patolojidir. Adrenogenital sendrom, dünya tıbbında Apera-Gama sendromu olarak bilinen bir hastalıktır. Gelişimi androjenlerin artması ve kortizol ve aldosteron seviyesinde belirgin bir azalma ile ilişkilidir, bunun nedeni adrenal korteksin konjenital disfonksiyonudur.

Bir deviasyonun sonuçları yeni doğmuş bebekler için ciddi olabilir, çünkü adrenal korteks çoğu vücut sisteminin çalışmasını düzenleyen çok miktarda hormon üretmekten sorumludur. Çocuğun vücudundaki patolojinin sonucu olarak (bu hem erkeklerde hem de kızlarda görülebilir), çok fazla erkek hormonu ve çok az sayıda dişi vardır.

Kalıtım türü

Hastalığın her formu genetik bozukluklarla ilişkilidir: bir kural olarak, anomaliler doğası gereği kalıtsaldır ve her iki ebeveynden de bir çocuğa geçerler. Daha nadiren, adrenogenital sendromun kalıtım türü sporadiktir - bir yumurta veya spermatozoon oluşumu sırasında aniden ortaya çıkar. Adrenogenital sendromun kalıtımı, otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkar (her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcıları olduğunda). Bazen hastalık sağlıklı ailelerde çocukları etkiler.

Adrenogenital sendrom (AHS), bir çocuğa çarpma olasılığını etkileyen aşağıdaki kalıplarla karakterize edilir:

  • Anne babalar sağlıklıysa ve her ikisi de StAR eksikliği geninin taşıyıcılarıysa, yenidoğanın konjenital adrenal hiperplaziden muzdarip olması riski vardır;
  • Bir kadın ya da erkeğe sendrom tanısı konmuşsa ve ikinci eşin normal genetiği varsa, o zaman ailelerindeki tüm çocuklar sağlıklı olacak, ancak hastalığın taşıyıcıları olacaktır;
  • Ebeveynlerden biri hasta ise ve ikincisi adrenogenetik bir patolojinin taşıyıcısı ise, o zaman ailenin çocuklarının yarısı hastalanacak ve diğer yarısı vücutta bir mutasyon taşıyacak;
  • eğer her iki ebeveyn de hastalığa sahipse, tüm çocukları benzer sapmalara sahip olacaktır.

şekil

Androjenetik hastalık şartlı olarak üç türe ayrılır - basit viril, tuz kaybı ve pubertal sonrası (klasik olmayan). Çeşitlerin ciddi farklılıkları vardır, bu yüzden her hasta detaylı bir teşhis gerektirir. Adrenogenital sendromun formları nasıldır:

  1. Viril formu. Adrenal yetmezlik belirtileri olmaması ile karakterizedir. AGS'nin kalan semptomları tam olarak mevcuttur. Bu tip bir patoloji, gençlerde (erkek ve kızlarda) daha sık yenidoğanlarda çok nadir görülür.
  2. Çözücü tipi. Sadece ilk haftalarda / aylarda bebeklerde teşhis edilir. Kızlarda psödo-hermafroditizm görülür (dış genital organlar erkek organlara benzer ve iç organlar kadındır). Erkeklerde, tuz kaybetme sendromu şu şekilde ifade edilir: penis, baldıra göre orantısız olarak büyük bir boyuta sahiptir ve skrotumun derisi, spesifik bir pigmentasyona sahiptir.
  3. Klasik olmayan bir görünüm. Patoloji, belirsiz semptomların varlığı ve AHS tanısını büyük ölçüde zorlaştıran belirgin adrenal disfonksiyonun olmaması ile karakterizedir.

Adrenogenital sendrom - nedenleri

Adrenal bezlerin konjenital disfonksiyonu sadece kalıtsal bir hastalığın tezahürü ile açıklanır, bu nedenle yaşam süresince veya bu patoloji ile enfekte olmak imkansızdır. Kural olarak, yeni doğan bebeklerde sendrom kendini gösterir, ancak nadiren AGS 35 yaşın altındaki gençlerde teşhis edilir. Aynı zamanda, güçlü ilaçların uygulanması, artan radyasyon arka planı ve hormonal kontraseptiflerin yan etkileri gibi faktörler patoloji mekanizmasını harekete geçirebilir.

Hastalığın gelişmesi için uyarıcı ne olursa olsun, adrenogenital sendromun nedenleri kalıtsaldır. Tahmin şöyle görünüyor:

  • Ailenin en az bir ebeveyni sağlıklıysa, çocuğun bir patoloji olmadan doğması muhtemeldir;
  • Bir taşıyıcının ve diğerinin hasta olduğu bir çiftte AGS vakaların% 75'inde hasta bir çocuk doğacak;
  • Gen taşıyıcılarında, hasta çocuk sahibi olma riski% 25'dir.

semptomlar

AHS ölümcül bir hastalık değildir, ancak bazı semptomları bir kişiye ciddi psikolojik rahatsızlık verir ve genellikle sinir krizi oluşturur. Yenidoğanda bir patolojinin teşhisi konulduğunda, ebeveynler çocuğun sosyal adaptasyona yardımcı olma zamanı ve fırsatına sahip olurlar ve eğer hastalık okul çağında veya daha sonra tespit edilirse, durum kontrolden çıkabilir.

AGS varlığını kurmak için moleküler genetik analiz yaptıktan sonra. Tanı gereksinimini gösteren adrenogenital sendromun belirtileri şöyledir:

  • çocuğun cildinin standart dışı pigmentasyonu;
  • kan basıncında sürekli artış;
  • çocuğun yaşına uygun olmayan düşük büyüme (karşılık gelen hormon üretiminin hızlı bir şekilde tamamlanmasından dolayı, büyüme erken durur);
  • periyodik konvülsiyonlar;
  • Sindirim sorunları: kusma, ishal, şiddetli gaz oluşumu;
  • kızlarda labia var, klitoris gelişmemiş ya da tersine, büyüklüğü artırılmış;
  • Erkeklerde dış genital orantısız olarak büyüktür;
  • ASD'li kızlar menstrüasyon, çocuk gelişimi (infertilite genellikle hastalığa eşlik eder), fetüs taşıyan;
  • Kadın hastalarda sıklıkla erkek başlı vücut tüyü büyümesi, ayrıca bıyık ve sakal büyümesi gözlenir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Doğumdan 4 gün sonra yenidoğan taraması nedeniyle yenidoğanlarda hastalık erken dönemde tespit edilebilir. Test sırasında, test çubuğuna bebeğin topuğundan bir damla kan uygulanmıştır: eğer reaksiyon pozitif ise, çocuk endokrinoloji dispenserine aktarılır ve tekrarlayan bir teşhis yapılır. Teşhisi doğruladıktan sonra AHS tedavisi başlar. Yeni doğanlarda erken adrenogenital sendrom saptanırsa tedavi kolaydır, adrenogenetik patolojinin geç tespit edilmesi durumunda tedavi karmaşıklığı artar.

Erkeklerde

Erkek çocuklarda hastalık genellikle iki ya da üç yaşında gelişir. Gelişmiş bir fiziksel gelişim vardır: cinsel organlar genişler, aktif saç büyümesi gerçekleşir, ereksiyonlar ortaya çıkmaya başlar. Aynı zamanda, testisler büyümede geride kalıyorlar ve gelecekte gelişmeyi hiç bırakmıyorlar. Kızlarda olduğu gibi, erkeklerde adrenogenital sendrom, aktif büyüme ile karakterizedir, ancak uzun sürmez ve sonuç olarak, kişi hala düşük ve dolgun kalmaktadır.

Kızlarda

Kızlarda patoloji sıklıkla viril formda doğumda hemen ifade edilir. Yanlış dişi hermafroditizm, AGS'nin karakteristiği, idrar yolunun doğrudan tabanının altında açılmasıyla, klitorisin daha büyük bir boyutu ile karakterizedir. Bu durumda Labia bölünmüş bir erkek skrotum formuna benzer (ürogenital sinüs vajina ve üretraya ayrılmaz, ancak gelişimde durur ve penis benzeri klitoris altında açılır).

Nadiren, kızlarda görülen adrenogenital sendrom, bir bebeğin doğumuyla hemen cinsiyetini belirlemenin zor olduğu yönünde çok belirgindir. 3-6 yaşlarında çocuk aktif olarak bacaklarda saçlar, kasık kılları, sırt üstü ve kız çocuğa çok benziyor. ASD'li çocuklar sağlıklı yaşıtlarından çok daha hızlı büyürler, ancak cinsel gelişimleri kısa sürede tamamen durur. Meme bezleri küçük kalır ve menstruasyon ya tamamen yok veya gelişmemiş yumurtalıkların işlevlerini tam olarak yerine getirememesi nedeniyle düzensiz görünmektedir.

Adrenogenital sendrom tanısı

Hormonal arka planın modern çalışmaları ve görsel inceleme ile hastalığı tanımlamak mümkündür. Doktor anamnestik ve fenotipik verileri, örneğin bir kadın için atipik olan yerlerde saç büyümesi, meme bezi gelişimi, erkek vücut tipi, genel görünüm / cilt sağlığı, vb. Dikkate alır. AGS, 17-alfa hidroksilaz eksikliğine bağlı olarak gelişir. Testosteronun öncüleri olan DEA-C ve DEA hormonlarının seviyesini takip edin.

Tanı ayrıca 17-cc göstergesinin belirlenmesi için bir idrar tahlili de içerir. Kanın biyokimyasal analizi, hastanın vücudunda 17-SNP ve DEA-C hormon seviyelerini ayarlamanıza izin verir. Ek olarak, kapsamlı tanı, hiperandrojenizm ve endokrin sisteminin diğer bozukluklarının semptomlarının araştırılmasını içerir. Aynı zamanda, göstergeler glukokortikosteroidlerle testten önce ve sonra iki kez kontrol edilir. Analiz sırasında, hormonların seviyesi% 75 veya daha fazlaya düşürülürse, bu, androjenlerin yalnızca adrenal korteks tarafından üretildiğini gösterir.

Hormon testlerine ek olarak, adrenogenital sendromun tanısı, doktorun anovülasyonu belirlediği yumurtalıkların ultrasonunu içerir (farklı seviyelerde foliküller gözlenirse, preovulasyon hacimlerini geçmezse saptanabilir). Bu gibi durumlarda, yumurtalıklar büyütülebilir, ancak stroma hacmi normaldir ve organların kapsülü altında hiçbir folikül yoktur. Ancak kapsamlı bir muayene ve tanı doğrulandıktan sonra adrenogenital sendromun tedavisi başlamaktadır.

Adrenogenital sendrom - tedavi

ABC ölümcül bir sonuç ile ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle hastanın vücudunda geri dönüşü olmayan değişiklikler geliştirme olasılığı son derece küçüktür. Bununla birlikte, adrenogenital sendromun modern tedavisi, etkinliği ve etkinliği ile övünemez. Böyle bir tanısı olan hastalar, glukokortikosteroid grubunun hormonlarının eksikliğini telafi etmek ve aşağılık duygusuna karşı mücadele etmek için ömür boyu hormon preparatları almaya zorlanmaktadır.

Bu tür tedaviye yönelik beklentiler araştırılmamıştır, ancak kalp, kemikler, kan damarları, gastrointestinal sistemin organları, onkolojik hastalıklar gibi eşlik eden AGS patolojilerinin gelişiminin yüksek bir olasılığını gösteren veriler vardır. Bu, adrenal bez disfonksiyonu olan kişiler için düzenli muayenelerin yapılması gerektiğini açıklar - kemiklerin röntgeni, elektrokardiyogram, peritonun ultrasonu, vb.

video

Makalede sunulan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Makalenin malzemeleri kendi kendine tedavi için aramaz. Sadece nitelikli bir doktor, belirli bir hastanın bireysel özelliklerine dayanarak tedaviyi teşhis edebilir ve tavsiyede bulunabilir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom, asıl özelliği belirli bir gende mutasyon olan bir grup kalıtsal ve edinsel hastalıktır. Bu bozukluklar adrenal korteks hormonlarının aşırı salınımında kendini gösterir.

Tezahür sıklığı

Hem erkek hem de kızlar bu hastalığa ve eşit olarak yatkındırlar. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom oldukça yaygındır. Enzimatik bir kusurun olasılığı yaklaşık 1: 14,000'dir. Adrenogenital sendromun geç tanısı, yanlış tedavi oldukça ciddi sonuçlara yol açabilir:

  • Kızın dış cinsel organının belirgin virilleşmesiyle ilişkili cinsiyet seçiminde bir hata;
  • Bozulmuş büyüme ve sonraki ergenlik;
  • kısırlık;
  • Bir çocuğun kayıp krizlerinden ölümü.

Hastalığın form ve semptomları

Adrenogenital sendrom üç şekilde ortaya çıkar:

  1. Virilna, hamilelik sırasında fetüsün başladığı bozukluklar. Kızların doğduğu gerçeğinde ortaya çıkan, yanlış bir dişi hermafroditizm ve erkek - büyük bir penis olduğunu gösteren işaretlere sahiptir. Bu formdaki çocuklarda adrenogenital sendrom belirtilmektedir:
    • Dış genital organlar bölgesinde, anüsün yakınında ve meme uçlarının etrafında deride kuvvetli pigmentasyon;
    • Prematüre ergenlik (ilk belirtiler 2 - 4 yaşlarında ortaya çıkmaktadır);
    • Kısa boy
  2. Solteryayuschaya. Bu form aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:
    • Yemekle ilişkili olmayan kusma kusması;
    • Gevşek dışkı;
    • Düşük tansiyon.
    Sonuç olarak, hasta su-tuz dengesi seviyesini, kalbin çalışmasını ve çocuğun ölümünü ihlal eder.
  3. Hipertansif formu oldukça nadirdir. Semptomlar - arteriyel hipertansiyonun eşlik ettiği androjenleşmenin canlı bir tezahürüdür. Daha sonra olası komplikasyonlar - beyinde kanama, kalp fonksiyon bozukluğu, böbrek yetmezliği, görme bozukluğu.

yani Her formun kendi adrenogenital sendromu belirtileri vardır.

Hastalığın nedenleri

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom çeşitli nedenlerle ortaya çıkar. Her birinin kendine özgü özellikleri vardır ve hastalığın biçimine bağlıdır.

En yaygın olanı, adrenal hormonların sentezinde yer alan enzimlerin eksikliğidir - 21-hidroksilaz, nadiren 11-hidroksilaz ve 3-beta-ol-dehidrojenaz ve diğerleri. Sonuç olarak, yetersiz miktarda kortizol ve aldosteron sentezlenir. Bu maddeler adrenal korteksin steroid hormonlarına aittir. Kortizol, vücudun çeşitli enfeksiyon ve stres türlerinin girişine karşı korunmasından sorumludur. Aldosteron normal kan basıncı ve böbrek fonksiyonlarından sorumludur. Bu hormonların yokluğu, adrenokortikotropik hormon salgılanmasına yol açar ve bu da adrenal hiperplaziyi ve bu hastalığın gelişimini destekler.

Hastalık önleme

çünkü Hastalık belirli genlerin mutasyonundan dolayı konjenital olduğundan, adrenogenital sendrom için tek koruyucu yöntem tıbbi genetik danışmanlık olarak adlandırılabilir.

Hastalığın teşhisi

Çocuklarda adrenogenital sendrom, hastalığın erken döneminde tespit edilebilir. Bu, dördüncü günde doğum hastanesinde doğan tüm bebeklerin yenidoğan taraması yapılmasından kaynaklanmaktadır - yenidoğanın topuktan bir damla kanı test şeridine uygulanır. Pozitif bir reaksiyonla, çocuk yeniden muayene için endokrinolojik dispansere gönderilir. Tanı doğrulandıktan sonra, uygun tedavi hemen reçete edilir.

Adrenogenital sendrom tanısı oldukça basittir. Bununla birlikte, uygulamada, istatistiksel verilere göre, bu patoloji, hastalığın gelişiminin sonraki aşamalarında saptanmaktadır.

Şu anda, bu hastalığın tanısı aşağıdaki adımları içerir:

  1. Aile geçmişi verileri toplanıyor. Bu, adrenogenital sendromla ilişkili herhangi bir bebek ölümünün olup olmadığını bulmanızı sağlar.
  2. Yenidoğan, genital organların gelişiminde bir patoloji geliştirdiğinde, anneden hamilelik sırasında androjen veya progesteron alıp almadığı belirlenir.
  3. Zorunlu genel klinik muayene. Bu aşamada adrenogenital sendromun semptomları belirlendi.
  4. Kemik yaşını belirlemek için ellerin röntgenleri alınır.
  5. Ultrason muayenesi. Kızlarda, uterus ve eklerin ultrason muayenesi, erkeklerde, skrotumda. Ayrıca, zorunlu olarak, retroperitoneal alanda organların ultrasonu gerçekleştirildi.
  6. Genetikçiler kromozom setini, cinsiyet kromatinini belirlemek için incelendi.
  7. Beyin ve elektrokardiyogramın bilgisayarlı tomografisi.
  8. Analizler gönderilir:
    • 17-ketosteroidlerin artan atılımı için idrar;
    • Kan hormon seviyeleri;
    • Potasyum, sodyum, kloridlerin kan seviyeleri;
    • Kanın biyokimyasal analizi.
  9. Sınavlar tıp uzmanları tarafından yapılmaktadır. Jinekolog, endokrinolog, ürolog, onkolog, dermatovenerolog, pediatrik kardiyolog ve oküler birer sonuç vermelidir.

Hastalığın tedavisi

Adrenogenital sendromun tedavisi, tıbbi ve cerrahi olmak üzere iki şekilde gerçekleştirilir.

Tıbbi yöntem, hastalığın biçimine bağlıdır. Böylece viril formuyla, glukokortikosteroid hormonlarının eksikliğini doldurmaktır. İlacın dozu (prednizon) kesinlikle bireyseldir ve aşağıdaki parametrelerle belirlenir: hastanın yaşı, virilizasyon derecesi. Genellikle, elde edilen ilacın miktarı (4-10 mg), gün boyunca üç dozda alınır. Bu, herhangi bir yan etki olmadan androjenlerin aşırı salgılanmasını bastırmaya izin verir.

Kaybolan formda adrenogenital sendromun tedavisi akut adrenal yetmezliğe benzer şekilde gerçekleştirilmektedir. Bu durumda, damla damla izotonik sodyum klorür ve glikoz çözeltileri kullanılır. Ayrıca, hidrokortizon preparatlarının parenteral uygulaması da kullanılır. Bu ilacın miktarı eşit olarak dağıtılan günde yaklaşık 10 - 15 mg / kg'dır. Devlet dengelendikçe, hidrokortizon enjeksiyonları haplarla değiştirilir. Bazen, gerekirse, mineralocorticoid eklenebilir.

Adrenogenital sendrom belirtileri belirgin değilse, hastalığın geç tanısı durumunda cerrahi müdahale gereklidir. Daha sonra 4-6 yaşlarındaki kızlar dış genital organların düzeltilmesini yaparlar.

Tedavi, çocuğun büyüme hızı, kan basıncı, serumdaki elektrolit seviyeleri normale döndüğünde etkili kabul edilebilir.

görünüm

Bakire ve tuz kaybı olan formlarda, zamanında tanı, doğru tedavi ve olası cerrahi müdahale uygun bir prognoz sağlar.

Yaşam boyunca adrenogenital sendromu olan hastalar bir endokrinolog, bir jinekolog veya ürolog tarafından gözlenmelidir. Ancak, uygun tedavi ile, çalışma kabiliyetlerini korurlar.

Adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom (eş anlamlılar: AHS, adrenal korteks veya konjenital adrenal hiperplazi konjenital disfonksiyonu) steroid hormonlarının biyosentezinde kalıtsal bir bozukluğa dayanan bir hastalıktır.

Böbreküstü bezleri ve işlevleri

Böbreküstü bezleri böbreklerin üst kutuplarında bulunan eşleştirilmiş organlardır. Her bez, içe doğru giren ve organı iki katmana bölen yoğun bir kabuk (kapsül) ile kaplıdır: kortikal madde (dış tabaka) ve medulla (iç tabaka). Kortikal madde kortikosteroidleri sentezler:

  • glukokortikoidler (kortikosteron, kortizon) - tüm metabolik süreçleri düzenler;
  • mineralocorticoids (aldosteron) - potasyum-sodyum dengesini düzenler;
  • seks hormonları.

Beyin maddesi katekolaminlerin (adrenalin ve norepinefrin) üretiminden sorumludur. Epinefrin kalp hızını ve gücünü arttırır. Norepinefrin vasküler tonunu korur.

Geliştirme mekanizması

Konjenital adrenal hiperplazi oluşumu, bazılarının üretimini aynı anda aktive ederken, bazı kortikosteroid hormonlarının üretiminin (üretiminin) inhibisyonu ile ilişkilidir. Bu, steroidogenezde (kortikosteroidlerin üretimi) yer alan bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. AHS'nin ana patogenetik mekanizması, C 21-hidroksilaz enziminin doğuştan bir eksikliğidir.

Enzim eksikliği derecesine bağlı olarak aldosteron ve kortizol eksikliği gelişir. İkinci tip negatif geri bildirimin olmaması, adrenokortikotropik hormon (ACTH) üretimini uyarır, bu da adrenal korteksi etkiler ve hiperplazisine yol açar. Sonuç olarak, kortikosteroidler normalin üzerinde sentezlenir, yani steroidogenesis androjen fazlalığına doğru kaymaktadır.

Vücut adrenal orijinli hiperandrojeni geliştirir. Androjenlerin artmış üretimi, doğum öncesi dönemde bile çocukta virilize (lat. "Virilis" - erkek, "virilizasyon" - erkekleşme) etkisidir. Daha sonra, hastalığın klasik (doğuştan) formu gelişir. Klinik belirtiler, mutasyona uğramış gen SUR21-B'nin aktivitesinin derecesine bağlıdır. Aktivitenin tamamen yokluğunda, hem mineralocorticoids hem de glukokortikoidlerin üretiminin bozulduğu, tuzun oluşturduğu form oluşur.

Hastalık prevalansı

AGS prevalansı farklı milletler arasında değişmektedir. Kafkasyalılar arasında klasik konjenital adrenal hiperplazi varyantları 14.000 yenidoğanda bir olguyu (İsveç'te 1 ila 9800, ABD'de 1 ila 11000) göstermektedir. Japonya'da insidans 18.000 yenidoğanda 1 vakadır. İzole edilen popülasyonlar arasında AHS prevalansı ortalamanın 5–10 katıdır. Böylece, Alaska Eskimos arasında, hastalığın klasik varyantlarının yaygınlığı 282 yeni doğan başına yaklaşık bir vakadır.

Formlar ve tezahürler

Konjenital adrenal hiperplazi klinik bulgularında çok farklıdır. Hastalığın iki klasik formu vardır:

  • solteryayuschaya;
  • basit viril formu.

Enzimin tam yokluğu, tuz metabolizmasının (mineralocorticoid eksikliği) ihlali olarak kendini gösteren tuz kaybeden formun karakteristiğidir. Renaldosteron sistemi patolojik sürece dahil olur. Semptomlar doğumdan sonraki ilk günlerde ortaya çıkar. Adrenal yetmezlik tipindeki yenidoğanlarda (aldosteron ve kortizon eksikliği) adrenogenital sendroma aşağıdaki semptomlar eşlik eder:

  • kusma;
  • kusma;
  • zayıf periferik dolaşım;
  • ağırlık azaltma;
  • sersemlik.

Dehidrasyon susuzluğa neden olur, bu da aktif emmeye neden olur. Bu belirtiler doğumdan sonra ikinci veya üçüncü haftada ortaya çıkar. Glukokortikoid eksikliği ilerleyici hiperpigmentasyon ile gösterilir.

Kanın biyokimyasal analizinde hiponatremi (sodyum eksikliği), hiperkalemi (potasyum fazlalığı), asidoz (organizmanın “asitlenmesi”) vardır. Yeni doğan kızlarda fetal gelişimin erken evrelerinden gelen androjenlerin fazlalığı ile, kadın psödo-hermafrodizmi not edilir. Değişiklikler, her zamanki klitoral hipertrofiden, dış genital organların tam olarak virilizasyonuna (penis benzeri klitoris, başın üzerindeki üretral açıklığın çekilmesiyle) değişir.

Erkeklerde, skrotumun hiperpigmentasyonu ile peniste bir artış olur. Postnatal dönemde yeterli tedavi olmadığında, virilizasyon hızla ilerler. Kemik büyüme bölgeleri erken kapatılır, bu yüzden yetişkin hastalar bodurdur. Kızlarda, tedavi eksikliği, erkek seks hormonlarının aşırı üretimi ile hipofiz-yumurtalık sisteminin baskılanması ile ilişkili primer amenore yol açar.

Viril form, ilerleyici masküinizasyon, organların hızlı oluşumu, adrenal korteks hormonlarının artan salınımı ile karakterizedir. 46, XX bir karyotipi olan doğmuş kızlarda, çeşitli şiddetin erkekleştirilmesi mevcuttur - orta derecede hipertrofili bir klitoristen, penis ve skrotum oluşumuyla birlikte labial kıvrımların mutlak bir füzyonuna kadar. İç üreme sistemi, dişi tipine göre - özellikler olmadan şekillendirilmiştir.

Erkeklerde, doğumdan hemen sonra viril AGS tanısı konmaz, çünkü cinsel organlar görsel olarak normaldir. Erken ergenlik belirtileri ortaya çıktığında tanı beşinci ila yedinci yıl içinde yapılır. Ayrıca, enzim aktivitesinde normal seviyelere kıyasla% 40-80'lik bir azalmanın neden olduğu, klasik olmayan (geç) bir 21-hidroksilaz eksikliğidir.

Kızlarda klitoriste ılımlı bir artış, uterusun küçülmesi, erken meme oluşumu, iskelet büyüme bölgelerinin erken kapanması, adet bozuklukları, hirsutizm (erkek tipi saç büyümesi) vardır. İlk adet kanaması 15-16 yaşlarında ortaya çıkar, daha sonra döngü atılır, oligomenore (menstrüel dönemler arasında büyük aralıklarla) eğilimi vardır.

Erkek hormonlarının etkisi cildi etkiler: vücudun daha fazla erkek oranı, süpürme omuzları, daralmış pelvis, kısalmış uzuvlar. Çoğu zaman, hastalar infertilite geliştirmeye devam eder, çoğu zaman hamilelik erken aşamalarda sonlandırılır. Erkeklerde, aşırı androjenlerin bir işareti, kemik büyüme bölgelerinin erken kapanmasıdır, testislerde bir azalmadır.

Tüm çocuklarda, cinsiyete bakılmaksızın, klasik olmayan AGS formunun en sık görülen semptomu, prematür pubik ve aksiller vücut kılıdır. Gizli konjenital adrenal hiperplazi herhangi bir klinik belirtiye sahip değildir, ancak kanda orta derecede yükselmiş kortizol prekürsörleri bulunabilir. Bütün yazarlar böyle bir durumu hastalığın ayrı bir formunda ayırmazlar.

tanılama

Hastalığın tanısında önde gelen yer hormonal analizlere verilir. Androjenlerin oluşumunu belirlemek için deksametazon testinden önce ve sonra hormonal testler yapılır. ACTH salınımını inhibe eden özel ajanları aldıktan sonra kandaki DHEA ve DHEAS seviyesinde bir azalma, erkek hormonlarının adrenal bir kaynağını göstermektedir.

Hastalığın tuz kaybetme formu durumunda, plazmadaki renin seviyesinde bir artış gözlemlenir, bu da aldosteron ve dehidrasyon eksikliğini yansıtır. Klasik formda, ACTH seviyesi artar. Hastalığın geç formlarında, her iki hattaki akrabalarda döngü başarısızlığı olgularının aile öyküsü kurulmuştur. Tipik belirtiler ihmal edilmiş formları gösterir: kızlarda erkek tipi, geç aybaşı, “spor” fiziği, vb. Gibi erken vücut tüyleri.

Ovarian ultrason kullanarak, anovülasyon (yumurtlama yok) kurabilirsiniz: farklı olgunluk derecelerinde folikül varlığı, ancak preovulatuvar çapa ulaşılamıyor. Kızlar, yayılan bir birinci faz ve kısa bir ikincisiyle bir bazal sıcaklığa sahiptir. Bu corpus luteum eksikliğini gösterir. Vajinal yaymaların androjenik tipi de not edilir.

AGS, galaktozemiyle birlikte, yeni doğanlarda tarama teşhisine konu olan hastalıkları ifade eder, ancak bu tamamen doğrulanmamıştır. Erken yenidoğan taraması, kızlarda bozuklukların düzeltilmesine yardımcı olmaz. Her iki ebeveynin de heterozigot olduğu ve zaten hasta çocuk sahibi olduğu ailelerde prenatal tanı ve enzim eksikliğinin prenatal tedavisini yapmak daha iyidir.

Bu hamileliğin korunması ile ilgili bir karar vermenizi sağlar. Korunması durumunda, hormonla birlikte intrauterin tedavi uygulanır ve bu da kızı genital bölgeleri cerrahi olarak düzeltmek zorunda kalmaz.

Diferansiyel teşhis

Adrenojenital sendromun ayırıcı tanısı, adrenal bezlerin androjen üreten tümörleri ve erkeklerde idiyopatik erken ergenlik ile seks bezleri ile gerçekleştirilir. Solterik form, adrenal korteks, psödohiperaldosteronizm ve diğer bazı bozuklukların nadir görülen konjenital disfonksiyon varyantlarından ayırt edilmelidir.

tedavi

Klasik formda, çocuklara 5 mg / m2'lik bir dozda hidrokortizon tabletler (günlük doz 15-20 mg / m2 vücut yüzeyi) veya Prednizolon verilir. Günlük dozaj iki doza bölünür: sabahın üçte biri ve yatmadan önce üçte ikisi. Bu, hipofiz bezi tarafından ACTH üretimini maksimuma çıkarmanıza izin verir. Döngünün ikinci bir ikinci aşaması durumunda, yumurtlamanın stimülasyonu, hamilelik şansını önemli ölçüde artıran, beşinci ila döngünün dokuzuncu gününe kadar gereklidir.

Hamilelik meydana geldiyse, spontan düşüklüğü önlemek için glukokortikosteroidler kullanılmaya devam edilmelidir. Bir AGS kaybı durumunda, fludrokortizon reçete edilir (50 ila 200 ug / gün). Şiddetli eşlik eden hastalıklar veya ameliyat varsa, glukokortikoid dozu artar. Genetik olarak dişi cinsiyetli hastalarda AHS'nin viril formunun geç teşhisi yapılırken, dış genital organların plastiklerine cerrahi müdahale amaçlanır.

Hastalığın klasik olmayan formu sadece belirgin dış problemler (akne, hirsutizm) veya doğurganlıkta azalma ile tedavi gerektirir. Bu durumda, yatma zamanında 0.25-0.5 mg deksametazon veya 5 mg prednizolon atar.

Akne ve hirsutizm, östrojenler (oral kontrasepsiyonun bir parçası olarak) ile birlikte antiandrojenler (siproteron) ile etkili bir şekilde düzeltilir. Antiandrojenik etki spironolaktona sahiptir. İlaç günde iki kez 25 mg alınır. Altı ay boyunca spironolakton kullanımı testosteron düzeyini% 80 oranında azaltır.

Sentetik progestinler de hipertrikozu azaltır, ancak konjenital adrenal hiperplazi olan kadınlar uzun bir süre kullanmamalıdır (doktorların önerilerine göre, yumurtalık fonksiyonuna baskın olduğunda gonadotropinlerin baskılanması istenmeyen bir durumdur). Klasik olmayan tipte hastalıklar erkeklere tedavi edilmez.

görünüm

Klasik formda, prognoz zamanında tanıya (kızlarda dış genital organların belirgin bozukluklarının önlenmesi), reçete edilen tedavinin kalitesine ve ameliyatın genital organlarda zamanlamasına bağlıdır. Hiperandrojenizmin veya aşırı doygunluğun kortikosteroidlerle kalıcılığı, hastaların boy olarak kısa kalmasına neden olur.

Bu, kozmetik kusurlarla birlikte, psikososyal adaptasyonu önemli ölçüde bozar. AHS'nin klasik formu olan kadınlarda yeterli ve zamanında tedavi ile güvenli bir başlangıç ​​ve gebelik hamileliği mümkündür.

Çocuklarda konjenital adrenogenital sendrom: Klinik ve tedavi

Çocuklarda adrenogenital sendromun gelişimi genetik olarak belirlenir - hayat boyunca hastayla birlikte olmak imkansızdır, ancak sadece ebeveynlerden miras alınabilir. Ebeveynlerden birinin bu patolojiden muzdarip olduğu, sağlıklı çocukları doğurduğu, ancak istatistiklere göre, hastalığa yakalanma riskinin% 75'e ulaştığı durumlar vardır. Şiddetli semptomlar genellikle kızlarda kendini gösterir, bu yüzden AHS'yi tespit etmek daha kolaydır. Erkeklerde, hastalığın dışa dönük belirtileri genellikle daha örtülüdür.

Yenidoğanın adrenogenital sendromu, steroidogenezde rol oynayan enzimlerin aktivitesinde genetik olarak belirlenen bir azalmanın neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır.

Tuz kaybı sendromu ile komplike olan adrenogenital sendromun nedenleri çoğunlukla 21-hidroksilazın belirgin kalıtsal eksikliği ile ilişkilidir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendromun karakteristik belirtileri

Çocuklarda adrenogenital sendromun kliniği zaten 1-2 haftalık yaşamda ortaya çıkmaya başlar: çocuk kalıcı regürjitasyona sahiptir, vücut ağırlığında progresif bir azalmadır. Ardından, 2-3 haftadan beri artan böbrek sodyum kaybı, tükürme, acele etme, bazen - “çeşme”, eksikoz belirtileri (kuru cilt ve mukoza zarları, büyük bir yay geri çekilmesi, göz, yüz özelliklerinin keskinleştirilmesi, dünyevi cilt tonu) ortaya çıkar. Çocuk halsizleşir, zayıf emilir, kas tonusu azalır. Adrenogenital sendromun karakteristik bir belirtisi nefes darlığı görünümüdür.

Çoğunlukla, yeni doğan bebekler, özellikle de erkek çocuklar, şiddetli şok ve toksemi semptomları ile kliniğe gelir. Tedavi olmadan, hastalar vasküler kollapstan ölürler. Hiperkalemiye bağlı olarak, çocuğun ani bir ölümü dehidratasyon ve çökme belirtileri olmaksızın mümkündür. Yenidoğan kızlarda, genişlemiş bir klitoris ve lipo-kononi füzyonu kaydedilmiştir; İç genital organlar dişi tipine göre (psödohermafroditizm) oluşur. Erkeklerde, cinsel organların patolojisi saptanmaz.

Çocuklarda adrenogenital sendromun tedavisi

Adrenogenital sendromun tedavisi, ACTH sekresyonunu ve androjenlerin aşırı üretimini baskılamak için glukokortikoidlerle replasman tedavisini, kanda renin düzeyini azaltmak için mineraokortikoidlerin (fluksrokortizonun 0.01-0.1 mg / gün) kullanımını içerir. Şiddetli adrenal yetmezliği olan gluko-kortikoidlerden hidrokortizon hemisüksinat 15–20 mg / (kg • gün) veya prednizonda 2–10 mg / (kg • gün) olarak reçete edilir. Gelecekte, konjenital adrenogenital sendromlu bir hasta, içinde kortizon alımına transfer edilir.

Günlük doz bireysel olarak seçilir, genellikle 25-50 mg / gün'ü geçmez. 3-4 alımı (gece yarısı ver). Şiddetli tuz kaybı sendromu durumunda, 0.5-1 mg / (kg • gün) dozunda günde% 0.5 doks yağı solüsyonu uygulanır. Akut krizlerde, tuz kaybı rehidrasyon tedavisi (% 5 glikoz solüsyonu, reopoligludin, hidroksietil nişasta türevleri), asidoz kontrolü (% 4 sodyum bikarbonat çözeltisi 2-2.5 ml / kg, KOS, kokarboksilaz - 50-100 mg ile kontrol edilir) ile gerçekleştirilir. ve hiperkalemi (1 ml / yıllık bir dozda% 10'luk kalsiyum glukonat çözeltisi, insülin ile% 10'luk glikoz çözeltisi), izotonik sodyum klorür çözeltisi uygulanır.

Adrenogenital sendromun tedavisi için önerilerin ardından, tedavi yeterliliğinin kontrolü, idrar ve kan elektrolit bileşimi içinde 17-CU atılımının normalleştirilmesidir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom - patogenez ve tanı, semptom ve tedavi

Bu patoloji, genital yapıların yapısında ve işleyişinde sapmalar ile karakterizedir. Hastalığın kaynağı henüz belirlenmemiştir, ancak doktorlar, sendromun adrenal korteks tarafından androjenlerin aşırı üretimi nedeniyle geliştiğine inanmaktadır. Hastalığa çeşitli tümörler veya doğumsal hiperplazi neden olabilir.

Adrenogenital sendrom nedir

Konjenital adrenal hiperplazi, en yaygın sözelleştirici patolojidir. Adrenogenital sendrom, dünya tıbbında Apera-Gama sendromu olarak bilinen bir hastalıktır. Gelişimi androjenlerin artması ve kortizol ve aldosteron seviyesinde belirgin bir azalma ile ilişkilidir, bunun nedeni adrenal korteksin konjenital disfonksiyonudur.

Bir deviasyonun sonuçları yeni doğmuş bebekler için ciddi olabilir, çünkü adrenal korteks çoğu vücut sisteminin çalışmasını düzenleyen çok miktarda hormon üretmekten sorumludur. Çocuğun vücudundaki patolojinin sonucu olarak (bu hem erkeklerde hem de kızlarda görülebilir), çok fazla erkek hormonu ve çok az sayıda dişi vardır.

Hastalığın her formu genetik bozukluklarla ilişkilidir: bir kural olarak, anomaliler doğası gereği kalıtsaldır ve her iki ebeveynden de bir çocuğa geçerler. Daha nadiren, adrenogenital sendromun kalıtım türü sporadiktir - bir yumurta veya spermatozoon oluşumu sırasında aniden ortaya çıkar. Adrenogenital sendromun kalıtımı, otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkar (her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcıları olduğunda). Bazen hastalık sağlıklı ailelerde çocukları etkiler.

Adrenogenital sendrom (AHS), bir çocuğa çarpma olasılığını etkileyen aşağıdaki kalıplarla karakterize edilir:

  • Anne babalar sağlıklıysa ve her ikisi de StAR eksikliği geninin taşıyıcılarıysa, yenidoğanın konjenital adrenal hiperplaziden muzdarip olması riski vardır;
  • Bir kadın ya da erkeğe sendrom tanısı konmuşsa ve ikinci eşin normal genetiği varsa, o zaman ailelerindeki tüm çocuklar sağlıklı olacak, ancak hastalığın taşıyıcıları olacaktır;
  • Ebeveynlerden biri hasta ise ve ikincisi adrenogenetik bir patolojinin taşıyıcısı ise, o zaman ailenin çocuklarının yarısı hastalanacak ve diğer yarısı vücutta bir mutasyon taşıyacak;
  • eğer her iki ebeveyn de hastalığa sahipse, tüm çocukları benzer sapmalara sahip olacaktır.

Adrenogenital sendrom - formlar

Androjenetik hastalık şartlı olarak üç türe ayrılır - basit viril, tuz kaybı ve pubertal sonrası (klasik olmayan). Çeşitlerin ciddi farklılıkları vardır, bu yüzden her hasta detaylı bir teşhis gerektirir. Adrenogenital sendromun formları nasıldır:

  1. Viril formu. Adrenal yetmezlik belirtileri olmaması ile karakterizedir. AGS'nin kalan semptomları tam olarak mevcuttur. Bu tip bir patoloji, gençlerde (erkek ve kızlarda) daha sık yenidoğanlarda çok nadir görülür.
  2. Çözücü tipi. Sadece ilk haftalarda / aylarda bebeklerde teşhis edilir. Kızlarda psödo-hermafroditizm görülür (dış genital organlar erkek organlara benzer ve iç organlar kadındır). Erkeklerde, tuz kaybetme sendromu şu şekilde ifade edilir: penis, baldıra göre orantısız olarak büyük bir boyuta sahiptir ve skrotumun derisi, spesifik bir pigmentasyona sahiptir.
  3. Klasik olmayan bir görünüm. Patoloji, belirsiz semptomların varlığı ve AHS tanısını büyük ölçüde zorlaştıran belirgin adrenal disfonksiyonun olmaması ile karakterizedir.

Adrenogenital sendrom - nedenleri

Adrenal bezlerin konjenital disfonksiyonu sadece kalıtsal bir hastalığın tezahürü ile açıklanır, bu nedenle yaşam süresince veya bu patoloji ile enfekte olmak imkansızdır. Kural olarak, yeni doğan bebeklerde sendrom kendini gösterir, ancak nadiren AGS 35 yaşın altındaki gençlerde teşhis edilir. Aynı zamanda, güçlü ilaçların uygulanması, artan radyasyon arka planı ve hormonal kontraseptiflerin yan etkileri gibi faktörler patoloji mekanizmasını harekete geçirebilir.

Hastalığın gelişmesi için uyarıcı ne olursa olsun, adrenogenital sendromun nedenleri kalıtsaldır. Tahmin şöyle görünüyor:

  • Ailenin en az bir ebeveyni sağlıklıysa, çocuğun bir patoloji olmadan doğması muhtemeldir;
  • Bir taşıyıcının ve diğerinin hasta olduğu bir çiftte AGS vakaların% 75'inde hasta bir çocuk doğacak;
  • Gen taşıyıcılarında, hasta çocuk sahibi olma riski% 25'dir.

Adrenogenital sendrom - belirtiler

AHS ölümcül bir hastalık değildir, ancak bazı semptomları bir kişiye ciddi psikolojik rahatsızlık verir ve genellikle sinir krizi oluşturur. Yenidoğanda bir patolojinin teşhisi konulduğunda, ebeveynler çocuğun sosyal adaptasyona yardımcı olma zamanı ve fırsatına sahip olurlar ve eğer hastalık okul çağında veya daha sonra tespit edilirse, durum kontrolden çıkabilir.

AGS varlığını kurmak için moleküler genetik analiz yaptıktan sonra. Tanı gereksinimini gösteren adrenogenital sendromun belirtileri şöyledir:

  • çocuğun cildinin standart dışı pigmentasyonu;
  • kan basıncında sürekli artış;
  • çocuğun yaşına uygun olmayan düşük büyüme (karşılık gelen hormon üretiminin hızlı bir şekilde tamamlanmasından dolayı, büyüme erken durur);
  • periyodik konvülsiyonlar;
  • Sindirim sorunları: kusma, ishal, şiddetli gaz oluşumu;
  • kızlarda labia var, klitoris gelişmemiş ya da tersine, büyüklüğü artırılmış;
  • Erkeklerde dış genital orantısız olarak büyüktür;
  • ASD'li kızlar, bir fetus taşıyan, adet görme, bir çocuğun kavranması (kısırlık genellikle hastalığa eşlik eder);
  • Kadın hastalarda sıklıkla erkek başlı vücut tüyü büyümesi, ayrıca bıyık ve sakal büyümesi gözlenir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Doğumdan 4 gün sonra yenidoğan taraması nedeniyle yenidoğanlarda hastalık erken dönemde tespit edilebilir. Test sırasında, test çubuğuna bebeğin topuğundan bir damla kan uygulanmıştır: eğer reaksiyon pozitif ise, çocuk endokrinoloji dispenserine aktarılır ve tekrarlayan bir teşhis yapılır. Teşhisi doğruladıktan sonra AHS tedavisi başlar. Yeni doğanlarda erken adrenogenital sendrom saptanırsa tedavi kolaydır, adrenogenetik patolojinin geç tespit edilmesi durumunda tedavi karmaşıklığı artar.

Erkeklerde adrenogenital sendrom

Erkek çocuklarda hastalık genellikle iki ya da üç yaşında gelişir. Gelişmiş bir fiziksel gelişim vardır: cinsel organlar genişler, aktif saç büyümesi gerçekleşir, ereksiyonlar ortaya çıkmaya başlar. Aynı zamanda, testisler büyümede geride kalıyorlar ve gelecekte gelişmeyi hiç bırakmıyorlar. Kızlarda olduğu gibi, erkeklerde adrenogenital sendrom, aktif büyüme ile karakterizedir, ancak uzun sürmez ve sonuç olarak, kişi hala düşük ve dolgun kalmaktadır.

Kızlarda adrenogenital sendrom

Kızlarda patoloji sıklıkla viril formda doğumda hemen ifade edilir. Yanlış dişi hermafroditizm, AGS'nin karakteristiği, idrar yolunun doğrudan tabanının altında açılmasıyla, klitorisin daha büyük bir boyutu ile karakterizedir. Bu durumda Labia bölünmüş bir erkek skrotum formuna benzer (ürogenital sinüs vajina ve üretraya ayrılmaz, ancak gelişimde durur ve penis benzeri klitoris altında açılır).

Nadiren, kızlarda görülen adrenogenital sendrom, bir bebeğin doğumuyla hemen cinsiyetini belirlemenin zor olduğu yönünde çok belirgindir. 3-6 yaşlarında çocuk aktif olarak bacaklarda saçlar, kasık kılları, sırt üstü ve kız çocuğa çok benziyor. ASD'li çocuklar sağlıklı yaşıtlarından çok daha hızlı büyürler, ancak cinsel gelişimleri kısa sürede tamamen durur. Meme bezleri küçük kalır ve menstruasyon ya tamamen yok veya gelişmemiş yumurtalıkların işlevlerini tam olarak yerine getirememesi nedeniyle düzensiz görünmektedir.

Adrenogenital sendrom tanısı

Hormonal arka planın modern çalışmaları ve görsel inceleme ile hastalığı tanımlamak mümkündür. Doktor anamnestik ve fenotipik verileri, örneğin bir kadının atipik olduğu yerlerde saç büyümesi, meme bezi gelişimi, erkek vücut tipi, genel görünüm / cilt sağlığı, vb. Dikkate alır. AGS, 17-alfa hidroksilaz eksikliğinden dolayı gelişir. Testosteronun öncüleri olan DEA-C ve DEA hormonlarının seviyesini takip edin.

Tanı ayrıca 17-cc göstergesinin belirlenmesi için bir idrar tahlili de içerir. Kanın biyokimyasal analizi, hastanın vücudunda 17-SNP ve DEA-C hormon seviyelerini ayarlamanıza izin verir. Ek olarak, kapsamlı tanı, hiperandrojenizm ve endokrin sisteminin diğer bozukluklarının semptomlarının araştırılmasını içerir. Aynı zamanda, göstergeler glukokortikosteroidlerle testten önce ve sonra iki kez kontrol edilir. Analiz sırasında, hormonların seviyesi% 75 veya daha fazlaya düşürülürse, bu, androjenlerin yalnızca adrenal korteks tarafından üretildiğini gösterir.

Hormon testlerine ek olarak, adrenogenital sendromun tanısı, doktorun anovülasyonu belirlediği yumurtalıkların ultrasonunu içerir (farklı seviyelerde foliküller gözlenirse, preovulasyon hacimlerini geçmezse saptanabilir). Bu gibi durumlarda, yumurtalıklar büyütülebilir, ancak stroma hacmi normaldir ve organların kapsülü altında hiçbir folikül yoktur. Ancak kapsamlı bir muayene ve tanı doğrulandıktan sonra adrenogenital sendromun tedavisi başlamaktadır.

Adrenogenital sendrom - tedavi

ABC ölümcül bir sonuç ile ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle hastanın vücudunda geri dönüşü olmayan değişiklikler geliştirme olasılığı son derece küçüktür. Bununla birlikte, adrenogenital sendromun modern tedavisi, etkinliği ve etkinliği ile övünemez. Böyle bir tanısı olan hastalar, glukokortikosteroid grubunun hormonlarının eksikliğini telafi etmek ve aşağılık duygusuna karşı mücadele etmek için ömür boyu hormon preparatları almaya zorlanmaktadır.

Bu tür tedaviye yönelik beklentiler araştırılmamıştır, ancak kalp, kemikler, kan damarları, gastrointestinal sistemin organları, onkolojik hastalıklar gibi eşlik eden AGS patolojilerinin gelişiminin yüksek bir olasılığını gösteren veriler vardır. Bu, adrenal bez disfonksiyonu olan kişiler için düzenli muayenelerin yapılması gerektiğini açıklar - kemiklerin röntgeni, elektrokardiyogram, peritonun ultrasonu, vb.

Video: konjenital adrenogenital sendrom

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Adrenogenital sendrom, asıl özelliği belirli bir gende mutasyon olan bir grup kalıtsal ve edinsel hastalıktır. Bu bozukluklar adrenal korteks hormonlarının aşırı salınımında kendini gösterir.

İçeriğe geri dön

Tezahür sıklığı

Hem erkek hem de kızlar bu hastalığa ve eşit olarak yatkındırlar. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom oldukça yaygındır. Enzimatik bir kusurun olasılığı yaklaşık 1: 14,000'dir. Adrenogenital sendromun geç tanısı, yanlış tedavi oldukça ciddi sonuçlara yol açabilir:

  • Kızın dış cinsel organının belirgin virilleşmesiyle ilişkili cinsiyet seçiminde bir hata;
  • Bozulmuş büyüme ve sonraki ergenlik;
  • kısırlık;
  • Bir çocuğun kayıp krizlerinden ölümü.

İçeriğe geri dön

Hastalığın form ve semptomları

Adrenogenital sendrom üç şekilde ortaya çıkar:

  1. Virilna, hamilelik sırasında fetüsün başladığı bozukluklar. Kızların doğduğu gerçeğinde ortaya çıkan, yanlış bir dişi hermafroditizm ve erkek - büyük bir penis olduğunu gösteren işaretlere sahiptir. Bu formdaki çocuklarda adrenogenital sendrom belirtilmektedir:
    • Dış genital organlar bölgesinde, anüsün yakınında ve meme uçlarının etrafında deride kuvvetli pigmentasyon;
    • Prematüre ergenlik (ilk belirtiler 2 - 4 yaşlarında ortaya çıkmaktadır);
    • Kısa boy
  2. Solteryayuschaya. Bu form aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:
    • Yemekle ilişkili olmayan kusma kusması;
    • Gevşek dışkı;
    • Düşük tansiyon.
    Sonuç olarak, hasta su-tuz dengesi seviyesini, kalbin çalışmasını ve çocuğun ölümünü ihlal eder.
  3. Hipertansif formu oldukça nadirdir. Semptomlar - arteriyel hipertansiyonun eşlik ettiği androjenleşmenin canlı bir tezahürüdür. Daha sonra olası komplikasyonlar - beyinde kanama, kalp fonksiyon bozukluğu, böbrek yetmezliği, görme bozukluğu.

yani Her formun kendi adrenogenital sendromu belirtileri vardır.

İçeriğe geri dön

Hastalığın nedenleri

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom çeşitli nedenlerle ortaya çıkar. Her birinin kendine özgü özellikleri vardır ve hastalığın biçimine bağlıdır.

En yaygın olanı, adrenal hormonların sentezinde yer alan enzimlerin eksikliğidir - 21-hidroksilaz, nadiren 11-hidroksilaz ve 3-beta-ol-dehidrojenaz ve diğerleri. Sonuç olarak, yetersiz miktarda kortizol ve aldosteron sentezlenir. Bu maddeler adrenal korteksin steroid hormonlarına aittir. Kortizol, vücudun çeşitli enfeksiyon ve stres türlerinin girişine karşı korunmasından sorumludur. Aldosteron normal kan basıncı ve böbrek fonksiyonlarından sorumludur. Bu hormonların yokluğu, adrenokortikotropik hormon salgılanmasına yol açar ve bu da adrenal hiperplaziyi ve bu hastalığın gelişimini destekler.

İçeriğe geri dön

Hastalık önleme

çünkü Hastalık belirli genlerin mutasyonundan dolayı konjenital olduğundan, adrenogenital sendrom için tek koruyucu yöntem tıbbi genetik danışmanlık olarak adlandırılabilir.

İçeriğe geri dön

Hastalığın teşhisi

Çocuklarda adrenogenital sendrom, hastalığın erken döneminde tespit edilebilir. Bu, dördüncü günde doğum hastanesinde doğan tüm bebeklerin yenidoğan taraması yapılmasından kaynaklanmaktadır - yenidoğanın topuktan bir damla kanı test şeridine uygulanır. Pozitif bir reaksiyonla, çocuk yeniden muayene için endokrinolojik dispansere gönderilir. Tanı doğrulandıktan sonra, uygun tedavi hemen reçete edilir.

Adrenogenital sendrom tanısı oldukça basittir. Bununla birlikte, uygulamada, istatistiksel verilere göre, bu patoloji, hastalığın gelişiminin sonraki aşamalarında saptanmaktadır.

Şu anda, bu hastalığın tanısı aşağıdaki adımları içerir:

  1. Aile geçmişi verileri toplanıyor. Bu, adrenogenital sendromla ilişkili herhangi bir bebek ölümünün olup olmadığını bulmanızı sağlar.
  2. Yenidoğan, genital organların gelişiminde bir patoloji geliştirdiğinde, anneden hamilelik sırasında androjen veya progesteron alıp almadığı belirlenir.
  3. Zorunlu genel klinik muayene. Bu aşamada adrenogenital sendromun semptomları belirlendi.
  4. Kemik yaşını belirlemek için ellerin röntgenleri alınır.
  5. Ultrason muayenesi. Kızlarda, uterus ve eklerin ultrason muayenesi, erkeklerde, skrotumda. Ayrıca, zorunlu olarak, retroperitoneal alanda organların ultrasonu gerçekleştirildi.
  6. Genetikçiler kromozom setini, cinsiyet kromatinini belirlemek için incelendi.
  7. Beyin ve elektrokardiyogramın bilgisayarlı tomografisi.
  8. Analizler gönderilir:
    • 17-ketosteroidlerin artan atılımı için idrar;
    • Kan hormon seviyeleri;
    • Potasyum, sodyum, kloridlerin kan seviyeleri;
    • Kanın biyokimyasal analizi.
  9. Sınavlar tıp uzmanları tarafından yapılmaktadır. Jinekolog, endokrinolog, ürolog, onkolog, dermatovenerolog, pediatrik kardiyolog ve oküler birer sonuç vermelidir.

İçeriğe geri dön

Hastalığın tedavisi

Adrenogenital sendromun tedavisi, tıbbi ve cerrahi olmak üzere iki şekilde gerçekleştirilir.

Tıbbi yöntem, hastalığın biçimine bağlıdır. Böylece viril formuyla, glukokortikosteroid hormonlarının eksikliğini doldurmaktır. İlacın dozu (prednizon) kesinlikle bireyseldir ve aşağıdaki parametrelerle belirlenir: hastanın yaşı, virilizasyon derecesi. Genellikle, elde edilen ilacın miktarı (4-10 mg), gün boyunca üç dozda alınır. Bu, herhangi bir yan etki olmadan androjenlerin aşırı salgılanmasını bastırmaya izin verir.

Kaybolan formda adrenogenital sendromun tedavisi akut adrenal yetmezliğe benzer şekilde gerçekleştirilmektedir. Bu durumda, damla damla izotonik sodyum klorür ve glikoz çözeltileri kullanılır. Ayrıca, hidrokortizon preparatlarının parenteral uygulaması da kullanılır. Bu ilacın miktarı eşit olarak dağıtılan günde yaklaşık 10 - 15 mg / kg'dır. Devlet dengelendikçe, hidrokortizon enjeksiyonları haplarla değiştirilir. Bazen, gerekirse, mineralocorticoid eklenebilir.

Adrenogenital sendrom belirtileri belirgin değilse, hastalığın geç tanısı durumunda cerrahi müdahale gereklidir. Daha sonra 4-6 yaşlarındaki kızlar dış genital organların düzeltilmesini yaparlar.

Tedavi, çocuğun büyüme hızı, kan basıncı, serumdaki elektrolit seviyeleri normale döndüğünde etkili kabul edilebilir.

İçeriğe geri dön

görünüm

Bakire ve tuz kaybı olan formlarda, zamanında tanı, doğru tedavi ve olası cerrahi müdahale uygun bir prognoz sağlar.

Yaşam boyunca adrenogenital sendromu olan hastalar bir endokrinolog, bir jinekolog veya ürolog tarafından gözlenmelidir. Ancak, uygun tedavi ile, çalışma kabiliyetlerini korurlar.

İçeriğe geri dön

İlgili videolar

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom: tedavi, tanı, semptomlar, nedenler

Adrenogenital sendrom, konjenital, resesif kalıtsal bir enzim defektinden kaynaklanır.

En yaygın neden, 21-hidroksilaz enzimindeki bir kusurdur. Enzimdeki bir kusur nedeniyle, ne glukokortikoidler ne de mineraloortikoitler sıklıkla üretilmez.

Fermentopatinin bir sonucu olarak bozulmuş kortizol sentezi → androjenlerin virilizasyon düzeyinin artması

Tüm hastaların% 95'inde 21-hidroksilaz defekti bulunur ve bunların% 75'i aldosteron eksikliğine bağlı tuz kaybını gösterir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom belirtileri ve belirtileri

Yenidoğan kızlar: dış genital organların virilizasyonu.

Yenidoğan çocuklar: genital organların daha fazla pigmentasyonu.

Enfeksiyon, travma, cerrahi zemin üzerine birincil tezahür sırasında Sendromu tuz kaybı.

Tuz kaybı sendromunun önde gelen belirtileri:

  • kusma;
  • opisthotonus, aşırı düzenleme;
  • exsiccosis belirtileri: fontanel durgunluk, batık gözler, kuru mukoza zarları, cilt katının yumuşatılması yavaşlatmak, cilt turgor azalır;
  • kilo kaybı, yetersiz kilo alımı;
  • solgunluk, delici ağlama, zayıf emme, apati.

tanılama

Kan, tükürük ve günlük idrardaki hormon konsantrasyonunun belirlenmesi.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendromun tedavisi

Tuz kaybı krizinin acil tedavisi.

  • 1: 1 oranında NaCI% 0.9'luk bir glikoz çözeltisi ile% 10'luk bir infüzyon.
  • Hacim: 30 dakika içinde 20 ml / kg, daha sonra 24 saatte 150-200 ml / kg (dengeye, elektrolit seviyesine, HA'ya göre).
  • Başlangıçta, / bolus şeklinde 25 mg hidrokortizon. Alternatif olarak (hidrokortizon yoksa): prednizon 10 mg IV.
  • Daha sonra 24 saat ağ / ağ için 100-125 mg / m2 PPT hidrokortizon uygulandı, daha sonra doz, bakım dozu elde edilene kadar günlük olarak% 25 azaltıldı. Elektroliz kontrolü günlük.
  • Oral uygulama mümkün ise, oral yoldan 2-3 oral 60-80 mg / m2 PPT / gün hidrokortizon İntravenöz olarak mineralocorticoid yetmezliği için replasman tedavisi uygulamak mümkün değildir, ancak yüksek dozlarda hidrokortizonun yeterli mineralocorticoid aktivitesi vardır.

Asidozun düzeltilmesi: 12 yaşından sonra olağan dozajda Na bikarbonat: 100 mg / gün, daha sonra 100 mg / gün.

  • Girişte kusma veya kusmanın varlığında (kural olarak, çocuğun hastanede gözlemlenmesi gerekmektedir).
  • Oral uygulama mümkün ise, mineralocorticoid dozu değişmez.
  • AHS'li kızların virilizasyonunun prenatal önlenmesi, annelere deksametazon uygulanarak mümkündür. Bununla birlikte, bu tür profilaksinin uzun vadeli yan etkileri henüz bilinmediğinden, bu teknik hala deneysel olarak kabul edilmektedir.

    Kan dolaşımını ve tuz geri kazanımını stabilize etmek için izotonik sodyum klorür çözeltisinin damlatılarak enjeksiyonu.

    Hidrokortizon hemen yüksek dozlarda, örneğin, seyreltilmiş hidrokortizon çözeltisinin intravenöz enjeksiyonu → tromboflebit tehlikesi, ağrı.

    Tuzların kaybıyla - ayrıca tabletlerde fludrokortizon gibi mineraokortikoidler.

    Büyüme, kemik yaşı ve tükürükte, idrarda ve / veya kanda hormon konsantrasyonlarının düzenli testiyle tedaviyi izleme.

    Genitallerin normal işlevini ve cinsel kimliğini sağlamak için kızlarda güçlü virilizasyon ile genital organlarda düzeltici işlemler.

    Çocuk ve aile üyelerini adrenal yetmezlik sorunu hakkında bilgilendirin. Adrenogenital sendromlu her çocuk her zaman onunla birlikte taşıması gereken bir belge (operasyon sırasında adrenal kortekste akut yetmezlik, enfeksiyonlar, yaralanmalar tehlikesi) yayınlar.

    Tuz Kaybı Sendromunda Bakım

    İzleme, özellikle tansiyonun dikkatli ölçümü.

    Bazı durumlarda alınan ve yayılan sıvının hacminin kontrolü - kalıcı bir kateterin yerleştirilmesi.

    Dikkatli hijyen.

    Şiddetli yorgunluk - bası yaralarının ve kontraktürlerin önlenmesi.

    Çocuğun sınıfları, örneğin, yüksek sesle oku, çizmeye, "bulmaca" toplamaya izin ver.

    Yaş ve genel duruma bağlı olarak: çocuğu hastalık hakkında bilgilendirin.

    Adrenogenital sendrom

    Adrenogenital sendrom - çok spesifik bir patoloji, ancak çok iyi bilinmemektedir. Bir anlamda, Çar Saltan, Alexander Sergeyevich Puşkin hakkında bir masalın hüzünlü bir örneği olarak hizmet edebilir, ancak bu hastalar daha iyi hissetmez. Kanatlı çizgileri hatırlayın, çoğu insanın çok az düşündüğü anlamı: "Kraliçe, kızı değil, gecede bir oğlunu taşıyor"? Bunun sadece bir yazarın metaforu olduğuna emin misin? Böyle bir şey yok! Böyle “belirtiler” bazen hem erkeklerde hem de kızlarda ortaya çıkar, ancak bu çocuğun hermafrodit olduğu anlamına gelmez. Patoloji, dünya tıbbi pratiğinde çeşitli isimler altında bilinmektedir: adrenal korteks veya Apera-Gamay sendromunun konjenital hiperplazisi (disfonksiyonu), fakat yerli uzmanlar, tamamen doğru olmasa da, daha geleneksel "çocuklarda adrenogenital sendrom" tanımını tercih ederler. Nedir? Doğanın hüzünlü bir şakası, ortak bir genetik patoloji veya gerçek hayatta neredeyse inanılmaz olan nadir bir tıbbi fenomen mi? Hadi birlikte çözelim.

    Problemin özü

    İnsan vücudu son derece karmaşık bir sistemdir, dolayısıyla bir düğümün başarısızlığı çoğu kez “mekanizma” da ciddi sorunlara yol açar. Yani, eğer bir sebepten ötürü, böbreküstü bezlerinin (daha kesin olarak kabuklannın) çalışmasının bozulması durumunda, sonuçlar çok üzücü olabilir, çünkü bu endokrin bezler, tüm organların ve vücut sistemlerinin çalışmasını düzenleyen birçok hormon üretmekten sorumludur. Adrenogenital sendrom, androjenlerin artmış salınımı ve aldosteron ve kortizol seviyesinde belirgin bir azalma ile karakterizedir. Başka bir deyişle, yeni doğmuş bir bebeğin bedeninde (hem erkek hem de kız çocuklarına eşit olarak uygulanır), çok fazla erkek hormonu ve çok az sayıda dişi vardır.

    Neyin yol açabileceğini tahmin etmek kolaydır. Semptomlar ve klinik belirtiler hakkında biraz sonra konuşacağız, ama her halükarda böyle bir çocuğun kusurlu olduğunu söylemek büyük bir hata olacaktır. Cinsiyeti büyük zorluklarla tahmin edilen diğer yetişkinlerin aksine, doğuştan gelen bir genetik patolojisi olan bir çocuk kesinlikle kusur değildir. Bununla birlikte, düşünmenin eylemsizliği ve etiketlerin her şeye asılı olmasının kötü bir alışkanlığı korkunç bir güçtür, bu nedenle, “orta cinsiyet” in yeni doğası (bir dönem buna değer!) En hoş kader değildir. Ancak doğru yaklaşımla (en azından sağlık personeli için) böyle bir senaryodan kaçınılabilir. Doğru ve zamanında tanı, uygun tedavi ve bir birey (!) Her hastaya yaklaşım, çocuğun bir paryaya dönüşme olasılığını önemli ölçüde azaltacaktır.

    sınıflandırma

    Katı bilimsel çalışmalarda adrenogenital sendrom (AHS) geleneksel olarak üç tipe ayrılır: soliter, basit viral ve neoklasik (postpubertal). Oldukça farklıdırlar çünkü yerel sağlık hizmetlerinin başka bir kısır uygulaması - sadece birkaç klinik tezahürün temelinde teşhis - tamamen kabul edilemez.

    1. Solterary formu. Sadece yeni doğanlarda (ilk birkaç hafta ve aylar boyunca) bildirilir. Kızlarda psödohermafroditizm belirtileri fark edilir (dış cinsel organlar “erkektir” ve içsel olanlar zaten normaldir, “dişi”). Erkeklerde, penis büyüklüğü orantısız olarak büyüktür ve skrotumdaki deri, değişen şiddet derecesinde pigmentasyona tabidir.
    2. Basit virilna formu. Adrenal yetmezlik belirtileri olmayan soliter AGS'nin bir varyantıdır, ancak diğer klinik belirtiler tam olarak mevcuttur. Yeni doğanlar pratik olarak gerçekleşmez.
    3. Pubertal (klasik olmayan) form. Açık olmayan, belirsiz belirtiler ve belirgin adrenal yetmezlik yokluğu ile karakterizedir. Bu nedenle tanı çok zor.

    nedenleri

    ACS, yalnızca kalıtsal patolojinin tezahürüyle açıklanmaktadır, bu nedenle söz konusu olağan anlamıyla “hastalanmak” imkansızdır. Çoğunlukla yeni doğanlarda görülür, ancak bazen hastalar 30-35 yaşına kadar problemlerinden habersizdir. İkinci durumda, ilk bakışta açık olmayan mekanizma “tetiklenebilir”: Artan arka plan radyasyonu, güçlü ilaçlarla tedavi veya hormonal kontraseptiflerin kullanımından kaynaklanan yan etki.

    Adrenojenital sendrom, patolojinin gelişme olasılığını tahmin edebileceğiniz, otozomal resesif bir tip ile bulaşır:

    • bir ebeveyn sağlıklı, diğeri hasta: çocuk sağlıklı doğacak;
    • Hem anne hem de baba, kusurlu genin taşıyıcılarıdır: hasta çocuk sahibi olma olasılığı% 25'tir;
    • Ebeveynlerden biri hastadır ve diğeri mutasyonun taşıyıcısıdır: 3 vakadan 3'ünde (vakaların% 75'i) çocuk hasta olacaktır.

    semptomlar

    Bazıları için komik ya da ahlaksız görünebilir, ama neyse ki, şimdi neredeyse hiçbir “unicums” yoktur. AGS, ölümcül bir patoloji olarak adlandırılamaz, ancak bazı semptomlar bir kişiye pek hoş olmayan dakikalar verebilir veya hatta sinir krizi geçirebilir. AGS yenidoğanda bulunursa, ebeveynler çocuğa sosyal uyum sağlamada yardımcı olacak zamanı vardır. Ancak, bir öğrenci teşhis edilirse, durum genellikle kontrol dışıdır ve bazı durumlarda en öngörülemeyen sonuçlara yol açabilir. Klinik bulgular şu şekildedir:

    • kan basıncında sürekli artış (BP);
    • cilt pigmentasyonu;
    • Düşük büyüme, çocuğun yaşına karşılık gelmez;
    • gastrointestinal etkiler: ishal, kusma, aşırı gaz oluşumu;
    • periyodik konvülsiyonlar.

    Buna ek olarak, “erkek” ler orantısız olarak büyük bir penis ile karakterize edilir ve klasik olmayan AHS formu olan hastalar, genellikle, anneleri pratik yapamaz hale getiren (yeterli tedavi yoktur), anlayış ve yatak problemlerinden şikayet ederler.

    tanılama

    Dediğimiz gibi, ACS'yi tanımak oldukça zordur. Tanıda klasik bir yaklaşım, ayrıntılı bir tarihin toplanması, geçmişte var olan hastalıkların analizi ve hastayla derinlemesine bir görüşme yapılması tartışılmazdır. Bu durumun sebebi çoğu hastanın yaşıdır (yenidoğanlar, ilkokul çağındaki çocuklar ve ergenler). Ve okuldaki tıbbi muayenelere resmi yaklaşımı göz önünde bulundurarak, birçok insanın bir yetişkin olarak tanılarını öğrenmesi şaşırtıcı değildir.

    Ve eğer ilk tıbbi muayene hakkında geçici olarak “unutursanız”, AGS'yi tanımak için sadece iki etkili ve evrensel yöntem vardır:

    1. Adrenal korteks tarafından üretilen hormon düzeyinin belirlenmesi.
    2. 17-hidroksiprogesteron varlığı için kan testi

    Tanıyı doğrulamak için derinlemesine genetik bir çalışma gerekebilir, ancak böyle bir prosedürün maliyeti, onu evrensel bir teşhis yöntemi olarak önermeye izin vermez.

    Tedavi ve prognoz

    AGS ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle vücutta ölümle sonuçlanabilecek geri dönüşü olmayan değişikliklerin olasılığı hakkında konuşmak için, neyse ki, gerekli değildir. Ancak günümüzde adrenogenital sendromun etkili tedavi yöntemlerinin olup olmadığını sorarsanız, cevap negatif olacaktır. AHS'li hastalar, tüm yaşamlarını hormon replasman tedavisine “oturacak” şekilde zorlarlar ve bu da glukokortikosteroid hormonlarının açığını telafi etmeyi sağlar.

    Bu tür tedaviye yönelik uzun vadeli beklentiler tam olarak anlaşılamamıştır, ancak kardiyovasküler patolojilerin, mide bağırsak hastalıklarının ve habis tümörlerin gelişmesi olasılığının yüksek olduğunu gösteren veriler bulunmaktadır. Ancak bu durumda, tedavinin yararları potansiyel risklere ağır basmaktadır.

    Halen, adrenal bezlerin transplantasyonu (transplantasyonu) ile AHS'nin tedavisi konusunda araştırmalar devam etmektedir, ancak hala deneysel safhadan ayrılmamışlardır. Teknoloji işe yaradığında, operasyonun son derece yüksek bir maliyetini ve ciddi yan etki riskini üstlenebiliriz.

    önleme

    LRA'ya karşı “sigortalanmasını” sağlayacak etkili yöntemler yoktur. Bunun nedeni, ortaya çıkmasının içsel veya dışsal risk faktörlerinden değil genetik yatkınlıktan etkilenmesidir. Sonuç olarak, önlenmenin mümkün olan tek yolu, her iki eşin zorunlu genetik analiziyle gelecek bir hamileliği planlamaktır. Böyle bir çalışmanın maliyeti oldukça yüksektir, çünkü maddi imkanlar dikkate alınmadan her bir çifte önerilmesi imkansızdır.

    Kusurlu genin aktivasyonunu tetikleyebilen faktör, aynı zamanda iyonize radyasyonun etkilerini ve zehirli maddelerin zehirlenmesini de fark etmelisiniz. Aynı zamanda, kendisinin önlenmesi hakkında konuşmak gerekli değildir, ancak bir çocuğun gebe kalması ve taşıdığı süre boyunca, nükleer test sahalarını ziyaret etmekten kaçınmak ve çevre koşullarına zarar veren bölgeleri dolaşmak hala daha iyidir.

    Sonuç yerine

    Genellikle bir ya da bir başka dogmayı körü körüne takip eden herhangi bir tavsiyeden kaçınmaya çalışırız. Ve buradaki nokta okuyuculara karşı kibirli bir tutumda değil. Aksine, aksine: kendi fikrimizi tek doğru düşünmüyoruz, bu nedenle tüm durumlar için genelleştirilmiş tariflerden ziyade size gerekli tüm bilgileri vermeyi tercih ediyoruz. Ama AGS özel bir durumdur.

    “Hoş olmayan” bir tanı konulmuş bir çocuğun, halkı eğlendirmek için tasarlanan bir serseri ya da bir sirk ayı olmadığını size bir kez daha hatırlatmayacağız. Ve her halükarda, onu bir daha sevmeye odaklanmamanıza rağmen, onu sevecek ve koruyacaksınız. Öte yandan, üstün himayeci, kendisini kötü muameleye tabi tutabilir ve “olağandışı, rahatsız edilebilir” gibi bir bahane, onu, başarısızlığa mahkum olan dış dünyadan korumaya yönelik bir girişimdir. Yardım etmek ve desteklemek bir şeydir ve bunun için bir hayat yaşamak, yaşayan bir kişiyi bir kukla haline getirmek oldukça başka bir şeydir.

    Tiroit Hakkında Ek Makaleler

    Endokrin uzmanı, endokrin sistem hastalıklarının tanı, tedavi ve önlenmesinde rol oynamıştır. Diyabet, böbrek yetmezliği, endemik guatr ve diğerleri gibi hastalıkları tedavi eder.

    Günümüzde çocuklarda otoimmün tiroidit oldukça yaygındır. Bu hastalığı küçük kuşaklar arasında nadiren aramak imkansızdır. Otoimmün tiroidit (AIT) belirtileri, okulda çalışan çocukların% 1.3'ünde endokrinologlar tarafından gözlemlenir.

    Progesteron çok önemli bir kadın seks hormonudur. Korpus luteumda ve adrenal bezlerde (küçük miktarlarda) üretilir.Progesteronun bir kadın bedenindeki rolü harika - ona göre çocuğun anlayışı ve taşıdığı şey ona bağlıdır.