Ana / Hipofiz bezi

Adrenogenital sendrom - patolojinin tüm özellikleri

Birincil ve ikincil cinsel özellikler için, bazıları adrenal bezlerde üretilen hormonlardır. Bu endokrin bezlerin disfonksiyonu ve androjenlerin aşırı sekresyonu ile karakterize konjenital bir hastalık vardır. Vücuttaki aşırı erkek cinsiyet hormonları, vücudun yapısında önemli değişikliklere yol açar.

Adrenogenital sendrom - nedenleri

İlgili patoloji, konjenital bir genetik miras mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Nadir olarak teşhis edilir, adrenogenital sendromun görülme sıklığı 5000-6500 başına 1 vakadır. Genetik koddaki bir değişiklik, adrenal korteksin büyüklüğünde ve bozulmasında bir artışa neden olur. Kortizol ve aldosteron üretimine katılan spesifik enzimlerin üretimi azalır. Onların eksikliği, erkek seks hormonlarının konsantrasyonunda bir artışa yol açar.

Adrenogenital sendrom - sınıflandırma

Adrenal korteksin büyüme derecesine ve semptomların şiddetine bağlı olarak, tarif edilen hastalık çeşitli varyasyonlarda mevcuttur. Adrenogenital sendromun formları:

  • solteryayuschaya;
  • virula (basit);
  • postpubic (klasik olmayan, atipik).

Adrenogenital sendromu - bir tuz-kaybetme formu

Yeni doğanlarda veya yaşamın ilk yılındaki çocuklarda en sık rastlanan patoloji türüdür. Adrenogenital sendromun tuz kaybeden formunda, hormonal dengesizlik ve adrenal korteks fonksiyonunun yetersizliği karakteristiktir. Bu hastalık tipine çok düşük bir aldosteron konsantrasyonu eşlik eder. Vücuttaki su-tuz dengesini korumak gereklidir. Belirtilen adrenogenital sendrom, kalp aktivitesinin ihlaline ve kan basıncında sıçramalara neden olur. Bu böbreklerdeki tuz birikimine karşı olur.

Adrenogenital sendromu - viril formu

Patolojinin basit veya klasik bir versiyonuna, adrenal yetmezlik fenomenleri eşlik etmez. Tarif edilen adrenogenital sendrom (viril formun AGS'si) sadece dış genital organlarda değişikliklere yol açar. Bu tip hastalık da erken yaşta veya doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Üreme sistemi içinde normal kalır.

Adrenogenital sendromun pubertal formu

Bu tip hastalığa atipik, edinsel ve klasik olmayanlar da denir. Bu tür adrenogenital sendrom sadece cinsel olarak aktif olan kadınlarda görülür. Patolojinin gelişiminin nedeni, genlerin doğuştan bir mutasyonu veya adrenal kortekste bir tümör olabilir. Bu hastalığa genellikle infertilite eşlik eder, bu nedenle, yeterli tedavi olmaksızın, adrenogenital sendrom ve gebelik uyumsuz kavramlardır. Yüksek doğurganlık riskinin başarılı bir şekilde kavranmasıyla bile, fetus erken evrelerde bile ölür (7-10 hafta).

Adrenogenital sendrom - belirtiler

Tanımlanan genetik anormalliğin klinik tablosu hastalığın yaşına ve formuna karşılık gelir. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom bazen belirlenemez, çünkü bebeğin cinsiyeti yanlış tanımlanabilir. Spesifik patoloji bulguları 2-4 yıl arasında fark edilir, bazı durumlarda ergenlik veya olgunluk döneminde ortaya çıkar.

Erkeklerde adrenogenital sendrom

Tuz kaybı olan hastalık şeklinde su-tuz dengesinin ihlali belirtileri vardır.

  • ishal;
  • şiddetli kusma;
  • Düşük tansiyon;
  • konvülsiyonlar;
  • taşikardi;
  • kilo kaybı

Erkek çocuklarda basit adrenogenital sendrom aşağıdaki semptomlara sahiptir:

  • genişlemiş penis;
  • skrotum derisinin aşırı pigmentasyonu;
  • anüs çevresindeki karanlık epidermis.

Yenidoğan çocuklar nadiren teşhis edilir, çünkü erken yaşta klinik tablo hafiftir. Daha sonra (2 yaşından itibaren) adrenogenital sendrom daha belirgindir:

  • cinsel organlar da dahil olmak üzere vücutta saç büyümesi;
  • düşük, gruff sesi;
  • hormonal akne (akne vulgaris);
  • maskülinizasyon;
  • kemik oluşumunun hızlanması;
  • kısa boy.

Kızlarda adrenogenital sendrom

Kadın bebeklerde göz önüne alınan hastalığı tanımlamak daha kolay olup, aşağıdaki semptomlar eşlik eder:

  • hipertrofik klitoris, penise çok benziyor;
  • labia majora bir skrotuma benziyor;
  • vajina ve üretra ürogenital sinüste birleştirilir.

İşaretlerin arka planında, yenidoğan kızlar bazen erkeklerle karıştırılır ve yanlış cinsiyete göre yetiştirilirler. Bundan dolayı, okulda veya ergenlikte, bu çocukların genellikle psikolojik sorunları vardır. Kızın üreme sistemi içinde kadın genotipi ile tamamen tutarlı, bu yüzden bir kadın gibi hissediyor. Çocuk iç çelişkilere ve toplumda adaptasyonla ilgili zorluklara başlar.

2 yıl sonra, konjenital adrenogenital sendrom aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:

  • kasık kılları ve koltuk altlarının prematür büyümesi;
  • kısa bacaklar ve kollar;
  • kaslılık;
  • yüz kılı görünümü (8 yaşına kadar);
  • erkek fiziği (geniş omuzlar, dar pelvis);
  • meme bezlerinin büyüme eksikliği;
  • kısa boy ve büyük beden;
  • kaba ses;
  • akne;
  • menstruasyonun geç başlangıcı (15-16 yaşından önce değil);
  • istikrarsız döngü, sık aylık gecikmeler;
  • amenore veya oligomenore;
  • kısırlık;
  • kan basıncı atlar;
  • Epidermisin aşırı pigmentasyonu.

Adrenogenital sendromu - tanı

Hiperplazi ve adrenal korteksin disfonksiyonunu tanımlamak, enstrümantal ve laboratuar çalışmalarına yardımcı olur. Bebeklerde adrenogenital konjenital sendrom tanısı koymak için genital organların ve bilgisayarlı tomografinin (veya ultrasonun) kapsamlı bir muayenesi yapılır. Donanım incelemesi, erkek cinsel organları olan kızlarda yumurtalık ve rahim tespit etmenizi sağlar.

Önerilen tanıyı doğrulamak için adrenogenital sendromun laboratuvar analizi yapılır. Hormon düzeyleri için idrar ve kan testleri içerir:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroids.
  • biyokimya;
  • klinik kan testi;
  • genel idrar testi.

Adrenogenital sendromun tedavisi

Göz önüne alınan genetik patolojiden kurtulmak imkansızdır, ancak klinik bulguları ortadan kaldırılabilir. Adrenogenital sendromu - klinik kılavuzlar:

  1. Ömür boyu hormonal ilaçlar. Adrenal korteks çalışmalarını normale döndürmek ve endokrin dengesini kontrol etmek için sürekli olarak glukokortikoidler içilmelidir. Tercih edilen seçenek Dexamethasone'dir. Doz bireysel olarak hesaplanır ve günde 0.05 ila 0.25 mg arasında değişir. Hastalığın tuz kaybetme formu durumunda, su-tuz dengesini korumak için mineralokortikoid almak önemlidir.
  2. Görünüm düzeltmesi. Tanımlanan tanıya sahip hastalar, doğru şekil ve uygun büyüklükte genital bölgelerin sağlanması için plastik vajina, klitorektomi ve diğer cerrahi prosedürler önerilmektedir.
  3. Bir psikolog ile düzenli istişareler (istek üzerine). Bazı hastalar, sosyal uyum ve tam teşekküllü bir kişi olarak kendilerini kabul etmede yardıma ihtiyaç duyarlar.
  4. Yumurtlamanın uyarılması. Gebe kalmak isteyen kadınların adet döngüsünün düzeltilmesini ve androjen üretiminin baskılanmasını sağlayan özel bir ilaç kursundan geçmeleri gerekmektedir. Glukokortikoidler tüm gebelik dönemi boyunca alınır.

Adrenogenital sendrom: yenidoğanda bir hastalık

Bu patoloji, genital yapıların yapısında ve işleyişinde sapmalar ile karakterizedir. Hastalığın kaynağı henüz belirlenmemiştir, ancak doktorlar, sendromun adrenal korteks tarafından androjenlerin aşırı üretimi nedeniyle geliştiğine inanmaktadır. Hastalığa çeşitli tümörler veya doğumsal hiperplazi neden olabilir.

Adrenogenital sendrom nedir

Konjenital adrenal hiperplazi, en yaygın sözelleştirici patolojidir. Adrenogenital sendrom, dünya tıbbında Apera-Gama sendromu olarak bilinen bir hastalıktır. Gelişimi androjenlerin artması ve kortizol ve aldosteron seviyesinde belirgin bir azalma ile ilişkilidir, bunun nedeni adrenal korteksin konjenital disfonksiyonudur.

Bir deviasyonun sonuçları yeni doğmuş bebekler için ciddi olabilir, çünkü adrenal korteks çoğu vücut sisteminin çalışmasını düzenleyen çok miktarda hormon üretmekten sorumludur. Çocuğun vücudundaki patolojinin sonucu olarak (bu hem erkeklerde hem de kızlarda görülebilir), çok fazla erkek hormonu ve çok az sayıda dişi vardır.

Kalıtım türü

Hastalığın her formu genetik bozukluklarla ilişkilidir: bir kural olarak, anomaliler doğası gereği kalıtsaldır ve her iki ebeveynden de bir çocuğa geçerler. Daha nadiren, adrenogenital sendromun kalıtım türü sporadiktir - bir yumurta veya spermatozoon oluşumu sırasında aniden ortaya çıkar. Adrenogenital sendromun kalıtımı, otozomal resesif bir şekilde ortaya çıkar (her iki ebeveyn de patolojik genin taşıyıcıları olduğunda). Bazen hastalık sağlıklı ailelerde çocukları etkiler.

Adrenogenital sendrom (AHS), bir çocuğa çarpma olasılığını etkileyen aşağıdaki kalıplarla karakterize edilir:

  • Anne babalar sağlıklıysa ve her ikisi de StAR eksikliği geninin taşıyıcılarıysa, yenidoğanın konjenital adrenal hiperplaziden muzdarip olması riski vardır;
  • Bir kadın ya da erkeğe sendrom tanısı konmuşsa ve ikinci eşin normal genetiği varsa, o zaman ailelerindeki tüm çocuklar sağlıklı olacak, ancak hastalığın taşıyıcıları olacaktır;
  • Ebeveynlerden biri hasta ise ve ikincisi adrenogenetik bir patolojinin taşıyıcısı ise, o zaman ailenin çocuklarının yarısı hastalanacak ve diğer yarısı vücutta bir mutasyon taşıyacak;
  • eğer her iki ebeveyn de hastalığa sahipse, tüm çocukları benzer sapmalara sahip olacaktır.

şekil

Androjenetik hastalık şartlı olarak üç türe ayrılır - basit viril, tuz kaybı ve pubertal sonrası (klasik olmayan). Çeşitlerin ciddi farklılıkları vardır, bu yüzden her hasta detaylı bir teşhis gerektirir. Adrenogenital sendromun formları nasıldır:

  1. Viril formu. Adrenal yetmezlik belirtileri olmaması ile karakterizedir. AGS'nin kalan semptomları tam olarak mevcuttur. Bu tip bir patoloji, gençlerde (erkek ve kızlarda) daha sık yenidoğanlarda çok nadir görülür.
  2. Çözücü tipi. Sadece ilk haftalarda / aylarda bebeklerde teşhis edilir. Kızlarda psödo-hermafroditizm görülür (dış genital organlar erkek organlara benzer ve iç organlar kadındır). Erkeklerde, tuz kaybetme sendromu şu şekilde ifade edilir: penis, baldıra göre orantısız olarak büyük bir boyuta sahiptir ve skrotumun derisi, spesifik bir pigmentasyona sahiptir.
  3. Klasik olmayan bir görünüm. Patoloji, belirsiz semptomların varlığı ve AHS tanısını büyük ölçüde zorlaştıran belirgin adrenal disfonksiyonun olmaması ile karakterizedir.

Adrenogenital sendrom - nedenleri

Adrenal bezlerin konjenital disfonksiyonu sadece kalıtsal bir hastalığın tezahürü ile açıklanır, bu nedenle yaşam süresince veya bu patoloji ile enfekte olmak imkansızdır. Kural olarak, yeni doğan bebeklerde sendrom kendini gösterir, ancak nadiren AGS 35 yaşın altındaki gençlerde teşhis edilir. Aynı zamanda, güçlü ilaçların uygulanması, artan radyasyon arka planı ve hormonal kontraseptiflerin yan etkileri gibi faktörler patoloji mekanizmasını harekete geçirebilir.

Hastalığın gelişmesi için uyarıcı ne olursa olsun, adrenogenital sendromun nedenleri kalıtsaldır. Tahmin şöyle görünüyor:

  • Ailenin en az bir ebeveyni sağlıklıysa, çocuğun bir patoloji olmadan doğması muhtemeldir;
  • Bir taşıyıcının ve diğerinin hasta olduğu bir çiftte AGS vakaların% 75'inde hasta bir çocuk doğacak;
  • Gen taşıyıcılarında, hasta çocuk sahibi olma riski% 25'dir.

semptomlar

AHS ölümcül bir hastalık değildir, ancak bazı semptomları bir kişiye ciddi psikolojik rahatsızlık verir ve genellikle sinir krizi oluşturur. Yenidoğanda bir patolojinin teşhisi konulduğunda, ebeveynler çocuğun sosyal adaptasyona yardımcı olma zamanı ve fırsatına sahip olurlar ve eğer hastalık okul çağında veya daha sonra tespit edilirse, durum kontrolden çıkabilir.

AGS varlığını kurmak için moleküler genetik analiz yaptıktan sonra. Tanı gereksinimini gösteren adrenogenital sendromun belirtileri şöyledir:

  • çocuğun cildinin standart dışı pigmentasyonu;
  • kan basıncında sürekli artış;
  • çocuğun yaşına uygun olmayan düşük büyüme (karşılık gelen hormon üretiminin hızlı bir şekilde tamamlanmasından dolayı, büyüme erken durur);
  • periyodik konvülsiyonlar;
  • Sindirim sorunları: kusma, ishal, şiddetli gaz oluşumu;
  • kızlarda labia var, klitoris gelişmemiş ya da tersine, büyüklüğü artırılmış;
  • Erkeklerde dış genital orantısız olarak büyüktür;
  • ASD'li kızlar, bir fetus taşıyan, adet görme, bir çocuğun kavranması (kısırlık genellikle hastalığa eşlik eder);
  • Kadın hastalarda sıklıkla erkek başlı vücut tüyü büyümesi, ayrıca bıyık ve sakal büyümesi gözlenir.

Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom

Doğumdan 4 gün sonra yenidoğan taraması nedeniyle yenidoğanlarda hastalık erken dönemde tespit edilebilir. Test sırasında, test çubuğuna bebeğin topuğundan bir damla kan uygulanmıştır: eğer reaksiyon pozitif ise, çocuk endokrinoloji dispenserine aktarılır ve tekrarlayan bir teşhis yapılır. Teşhisi doğruladıktan sonra AHS tedavisi başlar. Yeni doğanlarda erken adrenogenital sendrom saptanırsa tedavi kolaydır, adrenogenetik patolojinin geç tespit edilmesi durumunda tedavi karmaşıklığı artar.

Erkeklerde

Erkek çocuklarda hastalık genellikle iki ya da üç yaşında gelişir. Gelişmiş bir fiziksel gelişim vardır: cinsel organlar genişler, aktif saç büyümesi gerçekleşir, ereksiyonlar ortaya çıkmaya başlar. Aynı zamanda, testisler büyümede geride kalıyorlar ve gelecekte gelişmeyi hiç bırakmıyorlar. Kızlarda olduğu gibi, erkeklerde adrenogenital sendrom, aktif büyüme ile karakterizedir, ancak uzun sürmez ve sonuç olarak, kişi hala düşük ve dolgun kalmaktadır.

Kızlarda

Kızlarda patoloji sıklıkla viril formda doğumda hemen ifade edilir. Yanlış dişi hermafroditizm, AGS'nin karakteristiği, idrar yolunun doğrudan tabanının altında açılmasıyla, klitorisin daha büyük bir boyutu ile karakterizedir. Bu durumda Labia bölünmüş bir erkek skrotum formuna benzer (ürogenital sinüs vajina ve üretraya ayrılmaz, ancak gelişimde durur ve penis benzeri klitoris altında açılır).

Nadiren, kızlarda görülen adrenogenital sendrom, bir bebeğin doğumuyla hemen cinsiyetini belirlemenin zor olduğu yönünde çok belirgindir. 3-6 yaşlarında çocuk aktif olarak bacaklarda saçlar, kasık kılları, sırt üstü ve kız çocuğa çok benziyor. ASD'li çocuklar sağlıklı yaşıtlarından çok daha hızlı büyürler, ancak cinsel gelişimleri kısa sürede tamamen durur. Meme bezleri küçük kalır ve menstruasyon ya tamamen yok veya gelişmemiş yumurtalıkların işlevlerini tam olarak yerine getirememesi nedeniyle düzensiz görünmektedir.

Adrenogenital sendrom tanısı

Hormonal arka planın modern çalışmaları ve görsel inceleme ile hastalığı tanımlamak mümkündür. Doktor anamnestik ve fenotipik verileri, örneğin bir kadının atipik olduğu yerlerde saç büyümesi, meme bezi gelişimi, erkek vücut tipi, genel görünüm / cilt sağlığı, vb. Dikkate alır. AGS, 17-alfa hidroksilaz eksikliğinden dolayı gelişir. Testosteronun öncüleri olan DEA-C ve DEA hormonlarının seviyesini takip edin.

Tanı ayrıca 17-cc göstergesinin belirlenmesi için bir idrar tahlili de içerir. Kanın biyokimyasal analizi, hastanın vücudunda 17-SNP ve DEA-C hormon seviyelerini ayarlamanıza izin verir. Ek olarak, kapsamlı tanı, hiperandrojenizm ve endokrin sisteminin diğer bozukluklarının semptomlarının araştırılmasını içerir. Aynı zamanda, göstergeler glukokortikosteroidlerle testten önce ve sonra iki kez kontrol edilir. Analiz sırasında, hormonların seviyesi% 75 veya daha fazlaya düşürülürse, bu, androjenlerin yalnızca adrenal korteks tarafından üretildiğini gösterir.

Hormon testlerine ek olarak, adrenogenital sendromun tanısı, doktorun anovülasyonu belirlediği yumurtalıkların ultrasonunu içerir (farklı seviyelerde foliküller gözlenirse, preovulasyon hacimlerini geçmezse saptanabilir). Bu gibi durumlarda, yumurtalıklar büyütülebilir, ancak stroma hacmi normaldir ve organların kapsülü altında hiçbir folikül yoktur. Ancak kapsamlı bir muayene ve tanı doğrulandıktan sonra adrenogenital sendromun tedavisi başlamaktadır.

Adrenogenital sendrom - tedavi

ABC ölümcül bir sonuç ile ölümcül bir patoloji değildir, bu nedenle hastanın vücudunda geri dönüşü olmayan değişiklikler geliştirme olasılığı son derece küçüktür. Bununla birlikte, adrenogenital sendromun modern tedavisi, etkinliği ve etkinliği ile övünemez. Böyle bir tanısı olan hastalar, glukokortikosteroid grubunun hormonlarının eksikliğini telafi etmek ve aşağılık duygusuna karşı mücadele etmek için ömür boyu hormon preparatları almaya zorlanmaktadır.

Bu tür tedaviye yönelik beklentiler araştırılmamıştır, ancak kalp, kemikler, kan damarları, gastrointestinal sistemin organları, onkolojik hastalıklar gibi eşlik eden AGS patolojilerinin gelişiminin yüksek bir olasılığını gösteren veriler vardır. Bu, adrenal bez disfonksiyonu olan kişiler için düzenli muayenelerin yapılması gerektiğini açıklar - kemiklerin röntgeni, elektrokardiyogram, peritonun ultrasonu, vb.

video

Makalede sunulan bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Makalenin malzemeleri kendi kendine tedavi için aramaz. Sadece nitelikli bir doktor, belirli bir hastanın bireysel özelliklerine dayanarak tedaviyi teşhis edebilir ve tavsiyede bulunabilir.

Adrenogenital sendrom: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi nasıl, prognoz

Adrenojenital sendrom (AGS) adrenal korteksin konjenital hiperplazisi olan kalıtsal bir enzimopatidir. Patolojinin temeli, steroidogenez sürecinin genetik olarak belirlenmiş bir ihlalidir. AGS, adrenal bezler tarafından androjenlerin hipersekresyonu, gonadotropik hormonların ve glukokortikoidlerin üretiminin bastırılması, bozulmuş folikülojenez ile karakterizedir.

Resmi ilaçta AGS, Aper-Gama Sendromu olarak adlandırılır. Vücudun hormonal dengesizliği ile karakterizedir: kanda aşırı androjen içeriği ve yetersiz miktarda kortizol ve aldosteron. Hastalığın sonuçları yenidoğanlar için en tehlikeli olanlardır. Erkek ve dişi cinsiyet hormonları - vücutlarında çok az androjen ve az sayıda östrojen vardır.

Hastalığın ilk klinik belirtileri doğumdan hemen sonra çocuklarda görülür. Çok nadir görülen bazı olgularda 20-30 yaşlarında AGS saptanır. Sendromun prevalansı etnik gruplar arasında önemli ölçüde değişmektedir: Yahudiler, Eskimolar ve Avrupa ırkının üyeleri arasında en yüksektir.

Küçük anatomi

Böbreküstü bezleri, insan böbreklerinin üst kısmının üzerinde bulunan eşleştirilmiş endokrin bezleridir. Bu vücut tüm vücut sistemlerinin düzgün çalışmasını sağlar ve metabolizmayı düzenler. Adrenal bezler, hipotalamus-hipofiz sistemi ile birlikte, hayati vücut fonksiyonlarının hormonal düzenlenmesini sağlar.

Adrenal bezler retroperitoneal alanda bulunur ve dış kortikal ve iç medulladan oluşur. Kortikal hücreler glukokortikosteroid ve seks hormonlarını salgılar. Kortikosteroid hormonları metabolizmayı ve enerjiyi düzenler, vücudun bağışıklık sistemini korur, damar duvarını açar ve strese uyum sağlamaya yardımcı olur. Medulla üretilen katekolaminler - biyolojik olarak aktif maddeler.

Kortizol, adrenal bezlerin dış tabakası tarafından salgılanan glukokortikosteroid grubundan bir hormondur. Kortizol karbonhidrat metabolizmasını ve kan basıncını düzenler, vücudu stresli durumların etkilerinden korur, hafif bir anti-enflamatuar etkiye sahiptir ve bağışıklık koruma düzeyini artırır.

Aldosteron - ana mineralocorticoid, adrenal korteksin glandüler hücreleri tarafından üretilen ve vücuttaki su-tuz metabolizmasını düzenleyen. Aşırı su ve sodyum dokulardan hücre içi boşluğa çıkarır, ödem oluşumunu önler. Böbrek hücreleri üzerinde hareket ederek, aldosteron dolaşımdaki kanın hacmini artırabilir ve kan basıncını artırabilir.

sınıflandırma

Farklı derecelerde 21-hidroksilaz eksikliğine dayanan AGS'nin 3 klinik formu vardır:

  • Kandaki 21-hidroksilazın tamamen yokluğu, kayıplı formun gelişmesine yol açar. Oldukça yaygın ve hayatı tehdit ediyor. Yenidoğanın gövdesinde su-tuz dengesi bozulur ve renal tübüllerde geri emilim, aşırı idrara çıkma meydana gelir. Böbreklerdeki tuz birikimine karşı, kalbin çalışması bozulur ve tansiyon sıçramaları meydana gelir. Zaten hayatın ikinci gününde, çocuk uyuşuk, uykulu, dinamizmi olur. Hastalar genellikle idrara çıkar, burp, yırtar, neredeyse yemiyorlar. Bebekler dehidrasyon ve metabolik bozukluklardan ölmektedir. Kızlarda psödo-hermafroditizm görülür.
  • 21-hidroksilazın kısmi eksikliği, sendromun tipik viril formuna bağlıdır. Aynı zamanda, kandaki aldosteron ve kortizolün normal düzeylerine karşı, androjenlerin seviyesi artar. Bu patolojiye adrenal yetmezlik eşlik etmez, ancak sadece cinsel işlev bozukluğu ile kendini gösterir. Kızlarda, hastalığın klinik resmi erkeklerden daha parlaktır. İlk belirtiler doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Klitoristeki bir artış, önemsiz hipertrofisinden erkek penisin tam oluşumuna kadar değişir. Bu durumda yumurtalıklar, uterus ve fallop tüpleri normal olarak gelişir. Patolojinin geç tespit edilmesi ve tedavi olmaması hastalığın ilerlemesine yol açar. AGS'li erkek çocuklarda klinik tablo daha az belirgindir. Doğumdaki cinsel organları doğru şekilde oluşur. Prematüre puberte Sendromu klinik olarak 3-4 yıl içinde kendini gösterir. Çocuk yaşlandıkça üreme bozukluğu gelişir: oligo veya azospermi gelişir.
  • Atipik geç veya pubertal sonrası formu elde edilir. Sadece cinsel olarak aktif olan ve semptomların yokluğuna kadar kıt bir klinik tabloya sahip olan kadınlarda gelişir. Patolojinin nedeni genellikle adrenal bezlerin bir tümörüdür. Hızlandırılmış büyüme gösteren hastalarda klitoris büyür, akne, hirsutizm, dismenore, polikistik over ve infertilite görülür. Sendromun bu formu ile, düşük ve erken ölüm riski yüksektir. Semptomların belirsizliği ve belirgin adrenal disfonksiyon eksikliği ile ilişkili olan atipik formun teşhis edilmesi zordur.

etiopatogenez

AGS, C21 hidroksilaz enziminin doğuştan eksikliği olan kişilerde ortaya çıkar. Vücudundaki miktarının optimal bir seviyede tutulması için, 6. kromozomun otosomlarında lokalize tam teşekküllü bir gen gereklidir. Bu genin mutasyonu patolojinin gelişmesine yol açar - adrenal bezlerin kortikal tabakasının işleyişinin büyüklüğünde ve bozulmasında bir artış.

Sendromun kalıtımı, her iki ebeveynden derhal otozomal resesif bir şekilde gerçekleştirilir. Bir mutant gen sendromunun taşıyıcısı klinik olarak gösterilmez. Hastalığın tezahürü, ancak 6. çiftin her iki otosomunda kusurlu genler varsa mümkündür.

Adrenogenital sendromun kalıtsal bulaşma biçimleri:

  1. Mutant geni taşıyan sağlıklı ebeveynlerden doğan bebekler, adrenal hiperplazi miras alabilirler.
  2. Hasta bir babanın sağlıklı bir anneden doğan çocukları hastalığın sağlıklı taşıyıcılarıdır.
  3. Taşıyıcı bir baba mutasyonundan doğan sağlıklı bir anneden doğan çocuklar, vakaların% 50'sinde, AHS zarar görecek ve bunların% 50'sinde etkilenen genin sağlıklı taşıyıcıları kalacaktır.
  4. Hasta ailelerinden doğan çocuklar bu hastalıkları% 100 vakada miras alırlar.

Son derece nadir durumlarda, adrenogenital sendrom sporadik olarak kalıtılır. Patolojinin aniden ortaya çıkması, kadın ya da erkek germ hücrelerinin oluşum sürecindeki olumsuz etkiye bağlıdır. Son derece nadir durumlarda, hasta çocuklar kesinlikle sağlıklı ebeveynler için doğarlar. Bu anormalliklerin nedeni, bezlerdeki adrenal neoplazmlar ve hiperplastik süreçler olabilir.

AGS'nin patojenik bağlantıları:

  • Enzim 21-hidroksilazı kodlayan genin kusuru,
  • bu enzimin kanda olmaması,
  • kortizol ve aldosteronun biyosentezinin ihlali,
  • hipotalamus-hipofiz-adrenal sistemin aktivasyonu,
  • ACTH'nin hiper üretimi,
  • adrenal korteksin aktif uyarımı
  • hücresel elementlerin proliferasyonu nedeniyle kortikal tabakada bir artış,
  • Kortizolün prekürsörünün kanda birikmesi,
  • adrenal androjenlerin hipersekresyonu,
  • kadın psödo-hermafroditizm,
  • erkeklerde erken puberte sendromu.

Patolojinin mekanizmasını aktive eden risk faktörleri:

  1. güçlü ilaçlar almak
  2. artan iyonlaştırıcı radyasyon seviyesi,
  3. Hormonal kontraseptiflerin uzun süreli kullanımı,
  4. hasar
  5. intercurrent hastalıklar
  6. gerilmeler,
  7. operatif müdahaleler.

AHS'nin nedenleri, provoke edici faktörlerin etkisine rağmen, yalnızca kalıtsaldır.

semptomataloji

AGS'nin başlıca belirtileri:

  • Erken yaşta hasta çocuklar boyunda ve büyük bir vücut kitlesi var. Çocuğun vücudu geliştikçe, görünümleri değişir. Zaten 12 yaşındayken, büyüme durur ve vücut ağırlığı normale döner. Yetişkinler, kısa boy ve ince vücut ile ayırt edilir.
  • Hiperandrojenizm belirtileri: erkeklerde büyük bir penis ve küçük testis, penis benzeri klitoris ve kızlarda erkek saç dağılımı, kızlarda diğer erkek belirtilerinin varlığı, hiperseksüellik, kaba ses.
  • Kemik deformasyonu ile hızlı büyüme.
  • Kararsız zihinsel durum.
  • Çocuklarda sürekli hipertansiyon ve dispepsi, birçok hastalıkta mevcut olan spesifik olmayan belirtilerdir.
  • Çocuğun cildinin hiperpigmentasyonu.
  • Periyodik kramplar.

Solterary formu şiddetli seyreden farklıdır ve nadirdir. Hastalık kendini gösterir:

  1. durgun emme
  2. kan basıncında azalma,
  3. ishal,
  4. şiddetli kusma
  5. kasılmalar,
  6. taşikardi,
  7. mikrodolaşım bozukluğu
  8. kilo kaybı
  9. dehidratasyon,
  10. metabolik asidoz
  11. artan dinamizm
  12. dehidratasyon,
  13. hiperkalemiye bağlı kardiyak arrest.

Solterary form hiperkalemi, hiponatremi, hipokloremi ile karakterizedir.

2 yaşındaki erkek çocuklarda AGS'nin basit şekli ortaya çıkar:

  1. penis büyütme
  2. Skrotumun hiperpigmentasyonu,
  3. anüs çevresindeki cildin karartılması,
  4. hipertrikozis,
  5. bir ereksiyon görünümü
  6. düşük, kaba bir sesle
  7. akne vulgarisin görünümü,
  8. maskülinizasyon,
  9. hızlandırılmış kemik oluşumu,
  10. kısa boy

Ergenlik sonrası formu ergenlik çağındaki kızlarda kendini gösterir:

  1. geç menarş
  2. Sıklık ve süre ihlali ile kararsız adet döngüsü,
  3. oligomenore,
  4. Atipik yerlerde saç büyümesi
  5. yüzünde yağlı cilt,
  6. genişlemiş ve büyütülmüş gözenekler
  7. erkeksi vücut
  8. mikromastiey.

AHS'nin bu formunun gelişmesini provoke etmek için düşükler, düşükler, gelişmeyen hamilelik olabilir.
Kızlarda, AGS'nin klasik viril formu, dış genital bölgelerin interseks yapısıyla kendini gösterir: büyük bir klitoris ve başındaki üretral açıklığın uzantısı. Büyük labia bir skrotumu andırır, koltuk altlarında ve kasık kılları erkenden büyümeye başlar, iskelet kasları hızla gelişir. Açıklanan AGS her zaman yeni doğmuş bir bebeğin cinsiyetini belirleyemez. Hasta kızlar erkeklere çok benziyor. Onlar meme bezleri, menstruasyon yok veya düzensiz hale gelmezler.

ACS'li çocuklar çocuk endokrinologlarında dispanserde. Modern terapötik tekniklerin yardımıyla uzmanlar, çocuğun vücudunun gelecekte düzgün bir şekilde gelişmesini sağlayan, sendromun tıbbi ve cerrahi tedavisini gerçekleştirir.

AHS, bazı belirtileri psikolojik olarak depresyonu veya sinir krizi ile sonuçlanan hastaları olmasına rağmen, ölümcül bir hastalık değildir. Yenidoğanlardaki patolojinin zamanında tespiti, hasta çocukların zaman içinde topluma uyum sağlamalarına izin verir. Okul çağındaki çocuklarda bir hastalık tespit edildiğinde, durum genellikle kontrolden çıkar.

Tanı ölçütleri

AGS tanısı anamnestik ve fenotipik verilere ve hormonal çalışmalara dayanmaktadır. Genel muayenede hasta sayısı, genital organların durumu, yüksekliği, saç dağılımı derecesi değerlendirilir.

Laboratuvar tanı:

  • Hemogram ve kan biyokimyası.
  • Kromozom seti - karyotip çalışması.
  • Serumda kortikosteroidlerin ve ACTH'nin içeriğini gösteren enzim immunoassay kullanılarak hormonal durum çalışması.
  • Radyoimmunoassay, kandaki ve idrardaki kortizol miktarını belirler.
  • Şüpheli durumlarda, doğru tanı moleküler genetik analizlere izin verir.

Enstrümantal teşhis

  1. El bileği eklemlerinin radyografisi, hastaların kemik yaşının pasaportun önünde olduğunu tespit etmemizi sağlar.
  2. Ultrasonda kız uterus ve yumurtalıklarda bulunur. Yumurtalıkların ultrasonografisinde önemli bir tanı değeri vardır. Hastalar multifoliküler yumurtalıklar bulurlar.
  3. Adrenal bezlerin tomografik bir incelemesi, tümör sürecini hariç tutmanıza ve mevcut patolojiyi belirlemenize izin verir. AGS'de, form tamamen korunurken, buhar bezi boyut olarak belirgin bir şekilde artmaktadır.
  4. Radyonüklid tarama ve anjiyografi yardımcı tanı yöntemleridir.
  5. Özellikle şiddetli ve ilerlemiş vakalarda, aspirasyon ve histolojik olarak punktatın hücre kompozisyonu ile incelenmesi incelenmiştir.

Yenidoğan taraması, bebek doğduktan sonraki 4. günde yapılır. Yeni doğmuş bir bebeğin topuğundan bir damla kan alınır ve test bandına uygulanır. Elde edilen sonuçtan hasta çocuğun diğer taktiklerine bağlıdır.

tedavi

AGS ömür boyu hormon tedavisi gerektirir. Erişkin kadınlar için, ikame tedavisi, feminizasyon için gereklidir, erkekler için, kısırlığı ortadan kaldırmak için yapılır ve çocuklar için, ikincil cinsel özelliklerin erken gelişimi ile ilgili psikolojik zorlukların üstesinden gelmek için yapılır.

Hastalığın ilaç tedavisi aşağıdaki hormonal ilaçların kullanımıdır:

  • Adrenal bezlerin hormonal fonksiyonlarının düzeltilmesi için hastalara reçete edilen glukokortikoid ilaçlar - “Deksametazon”, “Prednizolon”, “Hidrokortizon”.
  • Düşük olduğunda "Duphaston" reçete edildi.
  • Östrojen-androjenik ilaçlar, gelecekteki hamileliği planlamayan kadınlara gösterilir - “Diane-35”, “Marvelon”.
  • Yumurtalık fonksiyonunu normalleştirmek için, oral kontraseptiflerin progestinlerle alınması gereklidir.
  • Hormonal olmayan ilaçlardan hirsutizm azalır "Veroshpiron."

Kortikosteroid dozunu 3-5 kat artırarak adrenal yetmezlik krizlerini önlemek mümkündür. Kadınlarda normal bir adet döngüsü varsa, yumurtlama olmuş ve gebelik başlamışsa tedavi etkili sayılır.

AHS'nin cerrahi tedavisi 4-6 yaş arası kızlar için gerçekleştirilmektedir. Dış genital organların düzeltilmesinden oluşur - vajina plastiği, klitorektomi. Psikoterapi, kendini topluma uyum sağlayamayan ve kendilerini tam teşekküllü bir insan olarak algılamamış olan hastalar için endikedir.

önleme

Aile öyküsünde adrenal hiperplazi geçmişi varsa, tüm çiftler bir genetikçiye danışmalıdır. Prenatal tanı, 2-3 aylık bir risk altındaki hamile bir kadının dinamik olarak izlenmesidir.

AGS'nin önlenmesi şunları içerir:

  1. endokrinologda düzenli kontroller,
  2. tarama yenidoğan
  3. Hamileliğin dikkatli planlanması
  4. çeşitli enfeksiyonlar için gelecekteki ebeveynlerin incelenmesi,
  5. tehdit edici faktörlerin etkisinin ortadan kaldırılması
  6. genetiği ziyaret edin.

görünüm

Zamanında tanı ve kaliteli replasman tedavisi, hastalığın prognozunu nispeten olumlu yapar. Erken hormonal tedavi, genital organların uygun gelişimini uyarır ve kadınlarda ve erkeklerde üreme işlevini korumasına izin verir.

Hiperandrojenizm devam ederse veya kortikosteroid ilaçlarla düzeltilmeye uygun değilse, hastalar küçük boyda kalır ve karakteristik kozmetik kusurlarına sahiptirler. Psikososyal adaptasyonu ihlal eder ve sinirsel bir bozulmaya yol açabilir. Yeterli tedavi, AHS'nin klasik formları olan kadınların gebe kalmasına, sağlıklı bir çocuğa doğum yapmasına izin verir.

Adrenogenital sendrom - nasıl tanımlanır ve hastalığın seyrini hafifletir

Bu patolojinin birçok formuna, erkek cinsiyet hormonlarının (androjenler) adrenal bezleri tarafından artan salgılanması eşlik eder; bunun sonucunda, adrenogenital sendromun kadınlarda genellikle virilizasyonun gelişmesi, yani erkeklerin sekonder cinsel özellikleri (saç büyüme ve erkek tipi kellik, sesin düşük tınısı, kasların gelişimi) eşlik eder. Bu bağlamda, daha önce bu patolojiye "konjenital adrenogenital sendrom" denildi.

Patolojinin tanımı ve önemi

Adrenogenital sendrom ya da adrenal korteks (VDCN) konjenital disfonksiyonu ya da adrenal korteks (HHV) konjenital adrenal hiperplazisi, primer kronik adrenal yetmezlik ve cinsel farklılaşma ve cinsel gelişim ya da prematür cinsel gelişim bozuklukları biçimindeki patolojik koşullar ile kendini gösteren bir grup kalıtsal hastalıktır.

Bu problemin önemli bir yeri, patolojinin klasik olmayan varyantları tarafından işgal edilir, bunlar daha sonra bu tür üreme bozukluklarının, düşük yapma ve infertilite olarak tezahür eder. Hastalığın klasik formlarının meydana gelme sıklığı oldukça yüksektir. Daha çok insan Kafkasyalılar için acı çekiyor.

Tipik durumlarda, popülasyonun çeşitli grupları arasında, yenidoğanlardaki VDKN, 1:10 000-1: 18 000 (Moskova'da 1:10 000) sıklığında saptanmaktadır. Dahası, eğer bir monozigozda (her ikisi de genotipte aynıdır), ortalama 1: 5 000-1: 10 000 frekansı, daha sonra heterozigot adrenogenital sendromu - 1: 50'lik bir sıklıkta görülür.

Zamanında tanı ve yetersiz replasman tedavisi olmadığında ciddi komplikasyonlar mümkündür. Bu durumlarda, kural olarak, hastalığın prognozu olumsuzdur. Tüm hastaların sağlığı ve yaşamı için bir tehdittir, ancak yenidoğan döneminde çocuklarda adrenogenital sendrom özellikle tehlikelidir. Bu bağlamda, çeşitli uzmanlık doktorlarının CDCH problemi ve jinekoloji ve obstetrik, pediatri, endokrinoloji ve terapi, çocuk ve yetişkin cerrahisinde, genetikte danışma ve tıbbi yardımla karşı karşıya kalmaları gerekmektedir.

Kızlarda adrenogenital sendrom, erkeklerde olduğundan daha yaygındır. İkincisinde, fenotipik ikincil cinsel özelliklerin aşırı erken (erken) gelişimine ilişkin yalnızca küçük klinik semptomlar eşlik eder.

Hastalığın nedenleri ve patogenezi

Bu patolojinin tanımında etiyoloji ve patogenez prensibinin anlamı zaten var. Oluşumunun nedeni, adrenal korteks (steroidogenezde), özellikle kortizol veya adrenal korteksin taşıma proteinleri tarafından steroidlerin sentezinde yer alan ilgili enzimleri kodlayan genlerden birinin kusurudur (kalıtsal). Kortizolün normal sentezini düzenleyen gen, altıncı otozomun bir çiftinde lokalizedir, bu nedenle adrenogenital sendromun kalıtım şekli otozomal resesifdir.

Bu, hastalığın taşıyıcıları, yani patolojik durumu gizli olan bir grup insanın olduğu anlamına gelir. Böyle bir gizli patolojisi olan bir çocuk, baba ve anne (her biri), açık bir hastalık belirtisi ile doğabilirler.

Tüm bozuklukların gelişim mekanizmasındaki ana bağlantı, kortizolün biyosentezinin bozulmasına ve 21-hidroksilaz enzimindeki bir bozukluğa bağlı olarak yetersiz üretimine neden olmaktadır. Kortizol eksikliği, ters nörohormonal iletişim ilkesine uygun olarak, ek bir adrenokortikotropik hormonun anterior hipofiz bezinin salgılanmasını uyaran bir faktördür. Ve ikincisinin fazlalığı, sırayla, hiperplazisine yol açan adrenal korteksin (steroidogenesis) işlevini uyarır.

Adrenal hiperplazi, sadece progesteron ve 17-hidroksiprogesteronun değil, enzimatik blokajdan önce gelen steroid hormonlarının, ayrıca enzim 21-hidroksilazdan bağımsız olarak sentezlenen androjenlerin aktif sekresyonuna neden olur.

Böylece, tüm bu süreçlerin sonuçları şöyledir:

  1. Kortizol glukokortikosteroid eksikliği.
  2. Vücut adrenokortikotropik hormonda yüksek telafi edici içerik.
  3. Mineral kortikoid hormon aldosteron eksikliği.
  4. Progesteron, 17-hidroksiprogesteron ve androjenlerin adrenal bezleri tarafından aşırı sekresyon.

Adrenogenital sendromun formları

Geni bir kusur içeren enzim tipine göre, şu anda, protein StAR / 20,22-desmolase eksikliğinden dolayı adrenal bezlerin lipid (yağlı) hiperplazisi olan ve diğer altı, aşağıdaki enzimlerin kusuruna bağlı olarak, sendromun 7 nosolojik varyantı vardır. :

  • 21-hidroksilaz;
  • 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz;
  • 17-alfa hidroksilaz / 17,20-liyaz;
  • 11-beta hidroksilaz;
  • P450 oksidoredüktaz;
  • aldosteron sentetazı.

Ortalama olarak, hastalığın% 95'i, 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinden dolayı adrenogenital sendromdan kaynaklanır, geri kalan formları çok nadirdir.

Yukarıdaki enzimlerin kusurlarının doğasına ve klinik belirtilere bağlı olarak, hastalığın aşağıdaki varyantları sınıflandırmada sunulmaktadır.

Basit viril formu

Konjenital klasik olarak ayrılmıştır, burada 21-hidroksilazın aktivitesi% 5'ten azdır ve klasik olmayan veya geç ergenliktir (aynı enzimin aktivitesi% 20-30'dan daha azdır).

Çözücü formu (klasik)

Ne zaman gelişir?

  • 21-hidroksilaz aktivitesi% 1'den azdır;
  • erkek yanlış hermafroditizm belirtileri olan bir erkek genotipinde ve bir kadın genotipi olan kişilerde - virilizasyon belirtisi olmaksızın - enzim eksikliği 3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz;
  • protein eksikliği StAR / 20,22-desmolase, çok şiddetli hiperpigmentasyon formu olan bir kadın fenotipi olan insanlarda kendini gösterir;
  • Enzim aldosteron sentetaz eksikliği.

Hipertansif formu

İçinde:

  1. 11-beta-hidroksilaz enzim eksikliğinden kaynaklanan ve dişi fenotipi olan insanlarda virilizasyon ile gelişen klasik veya konjenital; enzim eksikliği 17-alfa-hidroksilaz / 17,20-liyaz - bodurlaşmış büyüme, puberte spontanlığı, dişi bir genotip - virilizasyon semptomları olmadan, erkek erkeği yanlış erkek hermafroditizmiyle.
  2. Enzim 11-beta-hidroksilazın (dişi fenotipi olan kişilerde - virilizasyon semptomları olan) sınıflandırmasız veya geç noksanlığı, enzim eksikliği 17-alfa hidroksilaz / 17,20-liyaz - büyüme geriliği ve puberte spontanlığı ile birlikte, virilizasyon olmaksızın dişi genotip, erkek erkek genotip varlığında yanlış erkek hermafroditizm ile.

Patolojinin belirtileri

Metabolik süreçlerin vücuttaki klinik semptomlar ve bozukluklar geniş bir çeşitlilik ile karakterizedir. Enzimin tipine, eksikliğinin derecesine, genetik defektin ciddiyetine, hastanın karyotipine (erkek veya dişi), hormon sentezi ünitesine, vs.

  • Aşırı adrenokortikotropik hormon ile

Vücudun yüksek bir adrenokortikotropik hormon içeriğinin bir sonucu olarak, melanosit uyarıcı hormonun bir rakibi olan, ikincisinin reseptörlerine bağlanır ve genital bölgede ve cilt kıvrımlarında hiperpigmentasyon ile ortaya çıkan kutanöz melanin üretimini uyarır.

  • Kortizol glukokortikosteroid eksikliği

Yetersiz replasman tedavisi ile her yaşta gelişebilen hipoglisemik (düşük kan şekeri) sendromuna yol açar. Özellikle sert hipoglisemi yeni doğan bir bebeğe aktarılır. Gelişimi, uygunsuz veya düzensiz (zamansız) beslenme veya diğer bağlı hastalıklar tarafından kolayca tetiklenebilir.

  • Aldosteron eksikliği ile

Steroid hormonu aldosteron, vücuttaki tuz metabolizmasını etkileyen ana mineralokortikoiddir. Potasyum iyonlarının idrar atılımını artırır ve dokularda sodyum iyonlarının ve klorinin tutulmasına katkıda bulunur ve bu da suyun ikincisinin tutulma yeteneğini artırır. Bir aldosteron eksikliği ile "tuz kaybı sendromu" şeklinde bir su ve elektrolit metabolizması bozukluğu gelişir. Pişmanlık, tekrarlanan masif (bir “çeşme” şeklinde) kusma, günlük idrar hacminde artış, vücudun dehidrasyonu ve şiddetli susuzluk, kan basıncında azalma, kalp kasılmalarının ve aritmilerin sayısında artış şeklinde kendini gösterir.

  • Aşırı androjen sekresyonu

Kadın karyotipli fetusun embriyonik gelişimi döneminde (46XX), dış genital organların virilizasyonuna neden olur. Bu virilizasyonun yoğunluğu 2'den 5'e kadar olabilir (Prader ölçeğine göre).

  • Adrenal androjenlerin aşırı sentezi

Aşırı dehidroepiandrosteron, androstenedion, doğumdan sonra testosteron, erkeğe erken isoseksüel puberte neden olur, penis ve ereksiyonlarda bir artış ile kendini gösterir. Adrenogenital sendromlu kızların erken cinsel gelişimi heteroseksüel tipte ortaya çıkar ve bir artış ve voltaj klitoris ile kendini gösterir.

Erkek ve dişi çocuklarda, 1.5-2 yaş arası, akne görünümü, pubik kıllanma ve sesin kabalaşması gözlenir. Ek olarak, lineer büyüme hızlanır, ancak aynı zamanda kemik dokusunun farklılaşması lineer büyümesinden daha hızlıdır, bunun bir sonucu olarak, 9-11 yaşlarında epifiz filiz alanları kapanır. Sonuçta, bunun sonucu olarak, çocuklar bodur kalıyor.

  • Solitrary (klasik) formu

Hem erkek hem de kadın çocuklarda doğumdan sonraki ilk günlerde ve haftalarda vücut ağırlığında yavaş bir artış ile kendini gösteren, adrenogenital sendromun en şiddetli formu olan "tekrarlanan kusma", kusma, iştahsızlık, karın ağrısı, regurjitasyon, düşük içerik kan sodyum iyonları ve yüksek - potasyum iyonları. Buna karşılık, sodyum klorür (tuz) kaybı, vücudun dehidrasyonuna yol açar ve kusmanın sıklığını ve kütleselliğini arttırır. Vücut ağırlığı azalır, uyuşukluk ve emme güçlüğü ortaya çıkar. Yokluğun ya da zamansız ve yetersiz yoğun bakımın sonucu olarak, ölümcül bir kardiyojenik şok olan bir kollaptoid durumun gelişmesi mümkündür.

  • Bakire ve tuz kaybeden formlarda

İntrauterin hiperandrojenizm, dış genital organların virilizasyonunu, kızların, skrotal sütürün ve genişlemiş bir klitorisin farklı derecelerde füzyonuna sahip olduğu bir dereceye kadar uyarma yeteneğine sahiptir. Bazen, kızın dış genital organları erkek çocuklarına tam bir benzerlik gösterir, bunun sonucu olarak doğum hastanesindeki personel bunu kaydettirir ve ebeveynler bir çocuk gibi ortaya çıkar. Erkeklerde dış genitaller uygundur, bazen penisin büyüklüğü biraz daha büyük olabilir.

Doğumdan sonra hem kız hem de erkeklerde aşırı androjenlerin klinik belirtilerinde artış görülür - kemik olgunlaşması ve fiziksel gelişim hızındaki artış, klitorisin büyüklüğünde artış ve kızlarda gerginlik, penis büyüklüğünde artış ve erkeklerde ereksiyon görünümü.

  • Hastalığın klasik olmayan formlarının tezahürü

4-5 yaşlarında, sadece aksiller ve pubik alanlarda erken saç büyümesi şeklinde görülmektedir. Bu formun diğer klinik semptomları mevcut değildir.

  • Hipertansif formda

Hipertansif formun karakteristiği, adrenal korteksin bir küçük mineralocorticoidoidoid hormonu olan deoksikortikosteron konsantrasyonundaki bir kompensatuar artış sonucunda ikincil olarak ortaya çıkan kan basıncını arttırmaktadır. Etkisi altında, sodyum tuzlarının gövdesinde ve buna bağlı olarak, dolaşımdaki kan hacminde bir artışa yol açan bir gecikme vardır. Bazen kas güçsüzlüğü, kalp ritmi bozuklukları, günlük diürezdeki artışa karşı artan susuzluk, kanın asit-baz durumunun ihlali ile birlikte potasyum tuzlarında eşzamanlı bir düşüş mümkündür.

tanılama

Halen doğum öncesi ve yenidoğan dönemlerinde hamileliği (korunmuş fertilite ile) planlamak için tanısal seçenekler bulunmaktadır. İlk iki tip tanı, anamnestik veya klinik laboratuvar verilerinin varlığında gerçekleştirilir ve bu da ebeveyn veya fetüste karşılık gelen kalıtsal patolojinin varlığına işaret eder.

Hamileliğin planlama aşamasında fetüsün geleceği için risk derecesini belirlemek amacıyla kadın ve erkek adrenokortikotropik hormonlu örneklerdir. Bunlar, heterozigot bir taşıyıcı durumun varlığını veya adrenal korteksin klasik olmayan bir konjenital disfonksiyonunu doğrulamanıza veya reddetmenize izin verir.

Prenatal tanı için klinik rehberler (fetal gelişim) şunları içerir:

  1. Gebeliğin ilk üç ayında koryon villus hücrelerinin çalışılmasında ve ikinci trimesterde amniyotik sıvı içinde bulunan hücrelerin moleküler genetik analizinde bulunan adrenogenital sendromun genetik analizi, bu enzim 21-hidroksilaz enziminin eksikliğini teşhis etmeyi mümkün kılar.
  2. Gebe bir kadının kanında 17-hidroksiprogesteron ve androstenedion konsantrasyonlarının ilk trimesterde ve aynı zamanda koryonik villus çalışması için elde edilen amniyotik sıvıda ve ikinci trimesterde - hamile kadının kanında ve amniyosentez yardımıyla elde edilen sularda tayini. Bu analizler, 21-hidroksilaz enziminin eksikliğini tanımlamak için bir fırsat sağlar. Ek olarak, amniyotik sıvının analizi, 11-beta-hidroksilaz enziminin eksikliğini tespit etmek için 11-deoksikortizol konsantrasyonunu belirlemeyi sağlar.
  3. Cinsel yolla biyopsi yöntemine göre 5-6. Haftada toplanan koryonik villustan elde edilen DNA incelemesi ile cinsiyet karyotipinin belirlenmesi ve doku uyumluluk genlerinin (HLA) belirlenmesi.

Rusya'da neonatal tarama (neonatal dönemde) 2006 yılından beri yürütülmektedir. Buna göre, doğumdan sonraki 5. günde tüm çocuklarda 17-hidroksiprogesteron kan düzeyleri çalışılmaktadır. Yenidoğan taraması, hastalığın tanı ve tedavisi konularını hızlı ve optimal bir şekilde ele almayı mümkün kılar.

tedavi

Adrenogenital sendromu olan tüm hastalarda, glukokortikoid ilaçlarla sürekli replasman tedavisi önerilmektedir, bu da kortizolün vücuttaki eksikliğini telafi etmeyi ve (geri besleme mekanizmasına göre) adrenokortikotropik hormonun aşırı salgılanmasını bastırmayı sağlar. Açık kemik büyümesi olan çocuklar için Cortef, hidrokortizon tabletleri olan bir seçim aracıdır. Ergenlikte ve daha yaşlı tedavide uzun süreli atak öncesi hormonal ilaçlara izin verilir - prednizon ve deksametazon.

Adrenogenital sendrom tedavisinde kullanılan Kortef ve Kortineff ilaçları

Glukokortikoidlere ek olarak, hastalığın tuz kaybetme formu durumunda, yüksek mineralokortikoid aktivitesi olan adrenal korteksin sentetik bir hormonu olan ilaç Cortineff veya fludrokortizon reçete edilir. Fludrokortizon dışında yenidoğanlar, normal beslenmeye tuzlu su şeklinde 1-2 gramlık günlük bir dozda sodyum klorür eklemeye ihtiyaç duyarlar.

Hormonal ilaçların aşırı dozda alınmasını ve yeterli dozların seçilmesini önlemek için, fiziksel gelişimin sürekli olarak izlenmesi ve hormonal düzeydeki laboratuar çalışmalarının yapılması gereklidir. Glukokortikoid terapisine ilişkin bu tür göstergeler, büyüme, kemik olgunlaşması, vücut ağırlığı ve viral sendromun klinik semptomları, serum 17-hidroksiprogesteron veya androstenedion ve pregnatriolun üriner salınımındaki değişiklik oranlarına ilişkin verilerdir.

Corineff dozajlarının yeterliliği, regürjitasyonun varlığı ve sıklığı, özellikle “spouting”, kilo alımı, cilt dermator, iştah ve daha büyük çocuklarda kan basıncı ile değerlendirilebilir. Laboratuar çalışmalarından, kandaki sodyum ve potasyum iyonlarının seviyesi, plazma renin aktivitesindeki değişiklikler objektif bir öneme sahiptir. Tüm hastalarda, tuz kaybının semptomlarının varlığı ve şiddeti ne olursa olsun, seviyesinin belirlenmesi gereklidir.

Konservatif tedaviye ek olarak, klasik patolojileri olan 1-2 yaşındaki kızlarda, dış genital organların tek aşamalı cerrahi (feminizing) plastiği yapılır. İlk adet kanamasından 1-2 yıl sonra, ancak cinsel aktivitenin başlangıcından önce, virilizasyonun ciddi şiddeti ile, geleneksel veya kombine bir intraitoplasti içeren ikinci cerrahi tedavi aşaması gerçekleştirilir.

Herediter endokrin hastalıkların adrenogenital sendromu en sık görülenidir. Bununla birlikte, özellikle yenidoğan taramasının kolaylaştırdığı zamanında tespiti ve yeterli tedavisi, bu patolojiye insanlara yeterince yüksek bir yaşam kalitesi sağlamayı mümkün kılmaktadır.

Tiroit Hakkında Ek Makaleler

Ağırlığın azaltılması ve stabilizasyonu, çok sayıda kadını ilgilendiren bir sorundur. Kat ölçeklerinin monitöründe istenilen göstergeyi görmek için, kadınlar sadece diyetleri ve fiziksel egzersizleri değil, aynı zamanda hazırlıkları da kullanırlar.

Adrenal korteks, insan vücudunda çok önemli bir rol oynar. Adrenal korteksin ana hormonları androjenler, kortizol ve aldosteron içerir. Bu hormonların her biri vücutta belirli bir işlev gerçekleştirir, ancak hepsi kolesterolden sentezlenir.

Hormon progesteronu, yumurtalıkların korpus luteumu tarafından üretilen bir steroid seks hormonudur. 16 haftalık dönemden itibaren hamileliğin başlangıcında, plasenta bu üretim işlevini üstlenir.